La nota rivista internazionale Brain si è occupata di una grande Scoperta medico-scientifica che ha avuto luogo a Firenze. Per l'ennesima volta si torna a parlare di una scoperta che certifica le eccellenze in campo medico-scientifico su cui l'Italia può contare; i cui protagonisti, stavolta, sono i componenti dell'equipe di Neuroscienze del Meyer (Università di Firenze) e dell'It dell'Università di Genova. Un successo per i ricercatori, ma che è anche e soprattutto una speranza per l'umanità.
Il gene ATP6V1A
Il team ha portato alla luce l'esistenza di una nuova patologia, un'encefalopatia con conseguenti deficit neurologici che è determinata da una mutazione legata al gene ATP6V1A.
Il team ha lavorato sotto l'egida del professor Guerrini e con il coordinamento dei professori Fabio Benfenati e Anna Fassio. Lo studio è partito da un caso che riguardava una bambina di 9 anni che si credeva affetta da una rara malattia che conduceva ad epilessia ed altre complicazioni a carattere neurologico: gli accertamenti, grazie a particolari fondi, sono stati estesi ai geni per i quali risultano ignote le conseguenze delle mutazioni e la ricerca ha condotto alla tesi secondo cui la mutazione del gene ATP6V1A fosse la causa scatenante di quella patologia rara. Un confronto con altri casi analoghi a livello internazionale, sempre di tipo pediatrico, ha permesso di stabilire che in altri due casi si verificavano gli stessi disturbi in conseguenza della mutazione di quel gene.
La storia
Da prassi sono continuate le verifiche e, attraverso un network esistente, il caso è arrivato anche all'attenzione di un gruppo di studio statunitense che ha potuto constatare le stesse evidenze su un proprio paziente.
I geni, com'è noto, si occupano di produrre delle proteine che regolano le funzioni delle cellule e proprio questa stretta correlazione è stata sottoposta all'analisi da parte dell'Istituto Italiano di tecnologia di Genova. L'analisi ha permesso di rivelare come le mutazioni del gene determinassero una limitazione delle connessioni sinaptiche (quindi vie di comunicazione) che diventava la spiegazione al fatto che si rilevasse un anormale sviluppo e funzionamento del sistema nervoso.
Ad avvalorare la grandezza di un risultato che potrà aiutare nel campo delle future diagnosi, c'è il fatto che un team totalmente italiano si è fatto valere nell'ambito di un progetto di ricerca di livello internazionale che prende il nome 'Desire'.
