La storia di Yuna, una bimba affetta da una malattia rara, è stata raccontata dal New York Times per mettere in risalto una incredibile coincidenza: la mamma di Yuna, infatti, è una delle poche ricercatrici al mondo a studiare la malattia rarissima che ha colpito la figlia. Si tratta della sindrome del gene FOXG1, diagnosticato a sole 355 persone in tutto il mondo, che provoca un grave ritardo mentale e motorio in chi ne viene colpito.
La storia di Yuna e della malattia rarissima studiata dalla madre
Fino all’età di due anni, Yuna aveva problemi che non si riuscivano a ricondurre ai sintomi di alcuna malattia: non riusciva a parlare, a camminare, faceva fatica a inghiottire, vomitava spesso e piangeva in continuazione.
La mamma, Soo-Kyung Lee, una biologa 42enne di origine sud coreana specializzata in neurologia dello sviluppo, ha trovato la risposta solo quando il neuro radiologo Jim Barkovich, al quale si era rivolta, aveva trovato la spiegazione dei malesseri di Yuna dopo aver confrontato le immagini del cervello della bimba con quelle che nella letteratura scientifica erano associate alla sindrome del gene FOXG1. La analogie non lasciavano spazio a dubbi: era proprio questa la malattia rarissima di cui era affetta Yana e che sua mamma conosceva benissimo essendo una delle poche ricercatrici al mondo a studiare questa malformazione alla Oregon Health and Science University, negli Stati Uniti.
Ora, all’età di 8 anni, Yuna ha uno sviluppo cognitivo paragonabile a quello di una bimba di un anno e mezzo, non parla, deve portare sempre un pannolino e riesce a muoversi solo con l’aiuto di uno speciale deambulatore.
I pochi progressi compiuti negli ultimi anni, come quello di aver imparato a stare seduta da sola, lasciano ai genitori la speranza che la piccola possa compiere in futuro ulteriori progressi che possano consentirle una vita quasi normale.
La sindrome del gene FOXG1, la malattia che ha colpito Yuna
Il gene FOXG1 è stato scoperto nel 1955 in Italia, grazie alle ricerche di Alessandra Ranieri, genetista dell’Università di Siena.
Questo gene presiede alla produzione di una proteina necessaria per la formazione dei neuroni e per l’organizzazione della corteccia cerebrale. La malattia rarissima che ha colpito 355 persone nel mondo, tra cui la piccola Yuna, è causata da una mutazione del gene che consiste nella mancanza del nucleotide 256 dell’86esimo dei suoi 489 amminoacidi.
Mutazione la cui conseguenza è un minore sviluppo della corteccia cerebrale e della lamina, il corpo calloso che separa i due emisferi del cervello, causando un grave ritardo nello sviluppo cognitivo e motorio.
