Un farmaco innovativo, considerato il più costoso al mondo, ha salvato la vita a Sofia, una bimba di nemmeno sei mesi. La piccola è affetta da una malattia genetica neuromuscolare, l’atrofia muscolare spinale (Sma) di Tipo 1. Si tratta di una grave patologia, che colpisce i neonati subito dopo la nascita, causando una progressiva debolezza dei muscoli, che arriva in poco tempo a compromettere la respirazione e la deglutizione, fino a causarne il decesso entro i due anni di vita. Per curare la paziente, gli specialisti dell’ospedale pediatrico Santobono di Napoli hanno utilizzato una nuova terapia, applicata per la prima volta nel nostro Paese, che – dopo un primo via libera negli Stati Uniti – è stata autorizzata in Europa lo scorso maggio e in Italia solamente il 17 novembre.
Quindi si è scelto di somministrare alla bimba un medicinale che arriva a correggere il problema genetico, provocando la completa regressione della malattia: questo farmaco costa ben 1,9 milioni di euro per ogni singolo trattamento.
La bimba sta bene ed è già tornata a casa
Secondo quanto riporta il Corriere della Sera, la cura ha funzionato: la bimba ora sta bene e ha già potuto fare ritorno a casa con i genitori, dopo che per una settimana non ha mostrato particolari effetti collaterali legati alla terapia sperimentale. Il padre della piccola Sofia ha raccontato alla stampa le difficoltà vissute negli ultimi mesi in cui gli sembrava di essere entrato in un tunnel senza fine; tuttavia grazie al farmaco la situazione sembra essere definitivamente migliorata.
Quindi il papà della bimba, che ha ringraziato pubblicamente i medici, gli infermieri e tutto il personale del reparto Neurologia del Santobono, si è augurato che la cura sperimentata dalla figlia possa essere utile per la Salute di tutti gli altri bambini colpiti dalla stessa grave malattia.
Il lavoro di squadra ha permesso di salvare la bimba
La possibilità di poter utilizzare in tempi così rapidi un medicinale appena approvato dall’Agenzia Italiana del Farmaco è dovuta a un grande lavoro di squadra tra l'azienda ospedaliera Santobono di Napoli e il servizio farmaceutico della Regione Campania. In particolare è stato fondamentale l’apporto dell’equipe di Neurologia dell’ospedale napoletano, diretta dal dottor Antonio Varone.
A tal riguardo quest’ultimo ha sottolineato l’importanza delle terapie innovative per affrontare l’atrofia muscolare spinale, che rimane tra le principali cause di mortalità infantile. Quella utilizzata sulla piccola Sofia si è basata su un virus, reso inoffensivo e utilizzato come “vettore” per portare il gene mancante nelle cellule del midollo spinale, permettendo così di produrre la proteina di cui sono privi i piccoli pazienti affetti da questa patologia. Inoltre il medico ha spiegato come sia fondamentale una diagnosi precoce della malattia, che andrebbe promossa attraverso lo sviluppo di campagne di sensibilizzazione sulla necessità di maggiori controlli per i neonati.
La soddisfazione delle autorità per la riuscita del trattamento a cui è stata sottoposta la bimba
Il risultato positivo delle cure sperimentali sulla bimba di sei mesi è stato accolto con soddisfazione da Anna Maria Minicucci, commissario straordinario del Santobono Pausilipon, che ha voluto ringraziare tutto il personale impegnatosi per raggiungere questo traguardo.
Anche il presidente della Regione Campania, Vincenzo De Luca, ha salutato con entusiasmo questa “straordinaria dimostrazione di eccellenza” in campo sanitario, che ha portato a “praticare per la prima volta in Italia una terapia all’avanguardia” che ha permesso ai medici napoletani di salvare la vita alla piccola paziente.
