L'Autismo è un disturbo complesso che viene normalmente prodotto dall'effetto combinato di geni multipli, ma una squadra di ricercatori dellaWashington University School of Medicineha scoperto che, in alcuni casi, una mutazione di un singolo gene può produrre l'intera gamma di sintomi associati a talecondizione. Il team ha lavorato con un gruppo di 531 bambini con una condizione chiamata neurofibromatosi di tipo 1, che provoca tumori lungo i nervi.

Prodotto da una mutazione di un singolo gene, noto come il gene NF1, la condizione è stata anche associata con l'autismo, anche se finora non era una prova sufficiente.

A conferma di questa associazione, gli autori dello studio hanno valutato ogni bambino al fine di produrre un punteggio quantitativo sull'autismo tratto (QAT), che indica il numero e la gravità dei loro sintomi di autismo. I risultati sono stati riportati sulla rivista JAMA Psychiatry e rivelano che il numero di partecipanti con punteggio QAT superiore al 75 per cento, era 13 volte maggiore rispetto alla popolazione media, suggerendo che una mutazione al gene NF1 effettivamente causerebbe l'autismo. È importante sottolineare che la natura e la gravità dei sintomi varia notevolmente da paziente a paziente,indicando che questo gene è in grado di produrre l'intera gamma di tratti di autismo.

Le parole di John Constantine

"La cosa singolare dei nostri risultati è che le mutazioni del gene NF1 stanno guidando la maggior parte dei sintomi di autismo nei bambini con NF1", ha detto lo studio del co-autore John Constantine in una dichiarazione. Questo è importante perché significa che, studiando il ruolo del gene NF1, i ricercatori possono ora essere in grado di identificare tutti i processi biologici che sono connessi all'autismo.

Anche se molti di questi percorsi sono influenzati da altri geni, concentrarsi su NF1potrebbero fornire un'opportunità unica per elaborare nuove terapie che curano la causa di autismo, anche se sarà necessario molto lavoro prima che ciòpossa venirerealizzato.

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