Abbiamo intervistato, in esclusiva per Blasting News, il professore Maurizio Aricò, uno dei massimi esperti di Istiocitosi in Italia che ci ha fornito chiarimenti sulla malattia e fatto il punto sulla Ricerca.
Che cos’è l’Isitiocitosi e chi colpisce?
L’Istiocitosi a cellule di Langerhans, in passato chiamata Istiocitosi X, è una malattia che nasce dalla sovrastimolazione di alcune molecole, che funzionano come enzimi attivatori, all’interno di particolari cellule del sangue. Questo avviene a causa di una mutazione di uno dei geni coinvolti nella loro regolazione.
Quali sono i segnali ed i sintomi che, soprattutto nei bambini piccoli, devono mettere in allarme genitori e pediatri di famiglia per procedere ad esami diagnostici più approfonditi?
La malattia si esprime a qualunque età. Quando si manifesta nel bambino, si presenta di solito con una dermatite ostinata e vistosa, che i pediatri sanno riconoscere; ovvero con rigonfiamenti a carico delle ossa e delle regioni circostanti, che dopo una buona visita pediatrica potranno essere studiate con una radiografia. Il sospetto diagnostico avvierà il bambino ad uno specialista onco-ematologo pediatra.
Quali sono le terapie attualmente disponibili per curare l’Istiocitosi e quali sono i principali effetti collaterali?
Si usano soprattutto cortisone (potente antiinfiammatorio) e un antiblastico, la vinblastina. Sono molto ben tollerati, specie se il cortisone viene usato per un periodo non superiore alle 6-8 settimane continuative.
Quali sono i centri di eccellenza nella diagnosi e nella cura dell’Istiocitosi nel nostro Paese?
I centri di oncoematologia pediatrica che afferiscono alla rete AIEOP sono tutti in grado di seguire con competenza questi bambini.
La collaborazione tra i centri garantisce la gestione competente anche dei casi più complessi.
Qual è, oggi, l’aspettativa e la qualità di vita di un paziente affetto da Istiocitosi?
Nella maggior parte dei casi si tratta di una malattia localizzata che provoca fastidi, ma non pericolosa. Solo in una assoluta minoranza - meno del 20% dei casi in cui la malattia è generalizzata e colpisce organi quali fegato, polmone e il sistema-sangue - la prognosi può essere sciolta quando, solitamente entro due mesi, si è ottenuto il controllo della malattia.
In Italia esiste un’associazione di pazienti affetti da questa malattia rara, l’Airi, che sostiene la Ricerca in maniera autonoma; perché lo Stato non contribuisce a sovvenzionare tale attività di Ricerca? Perché ancora non esiste una banca dati che raccolga le informazioni relative ai pazienti, in modo da coordinare in modo sistematico i progetti di Ricerca?
In realtà la ricerca bio-medica in Italia è finanziata, seppure meno di quanto ci piacerebbe. Come in ogni parte del mondo, i finanziamenti che vengono dalla solidarietà integrano il finanziamento pubblico permettendo una accelerazione della effettuazione della ricerca. Le informazioni relative ai pazienti sono raccolte dalla rete AIEOP ormai da molti anni.
Questo ha contribuito molto al progresso della ricerca.
Quali sono le prospettive attuali della Ricerca sull’Istiocitosi, è verosimile prospettare l’arrivo di una cura che possa finalmente debellare la malattia?
La malattia è ormai sotto controllo nella stragrande maggioranza dei casi. Abbiamo sviluppato metodi di diagnosi e cura che ci permettono di risolvere brillantemente in pratica tutti i casi di malattia localizzata, limitando molto gli esiti. La ricerca fornisce nuovi spunti per i casi disseminati, aiutando la chemioterapia con terapie mirate che utilizzano inibitori delle proteine neoformate derivanti dalla mutazione genetica che origina la malattia. In pratica, per il 90% dei casi abbiamo già risposte efficaci e ampiamente disponibili.
Ci stiamo concentrando su quella minoranza che ancora richiede una cura più selettivamente efficace ed una migliore prevenzione di esiti invalidanti. Ma siamo fiduciosi che i prossimi anni porteranno progressi importanti.
