Si chiama Istiocitosi a cellule di Langherans, è una malattia rara, a volte difficile da diagnosticare, che colpisce sia adulti che bambini. È dovuta ad un malfunzionamento di alcune cellule del sangue, gli istiociti. Si può manifestare sotto diverse forme e con livelli diversi di gravità, da semplici eruzioni cutanee a manifestazioni che possono interessare lo scheletro, il midollo osseo, i polmoni, il fegato, la milza, l’intestino, il sistema nervoso centrale. In alcuni casi la malattia regredisce spontaneamente senza lasciare esiti,in altri può provocare sequele permanenti e danni d’organo importanti, a volte può essere fatale.
L’Istiocitosi a cellule di Langherans ha caratteristiche intermedie tra una neoplasia, una malattia infiammatoria e una sindrome auto-immune. Le terapie più efficaci sono la chemioterapia, i corticosteroidi, alcuni tipi antinfiammatori. Per supportare i pazienti colpiti da Istiocitosi e fornire informazioni utili e corrette, è nata l’AIRI (Associazione Italiana Ricerca Istiocitosi) e, su iniziativa di una paziente affetta da tale patologia, è stata creata anche una pagina Facebook che ad oggi conta oltre 1300 membri.
Presentato a Roma il "Secondo Rapporto sulle Reti di Assistenza ai malati rari"
Ma l’Istiocitosi è soltanto una delle numerose malattie rare che ogni anno sconvolgono la vita di interi nuclei familiari, che improvvisamente si ritrovano catapultati in un girone infernale da cui sembra talvolta impossibile uscire, perché essere un malato raro, oggi, in Italia, è ancora molto difficile.
A parlare sono gli ultimi dati che arrivano dal “Secondo rapporto sulle reti di assistenza ai malati rari”, presentato recentemente a Roma, promosso da Federsanità-ANCI, CREA Sanità e Gruppo Recordati e strettamente correlato alla realizzazione del Piano Nazionale malattie rare entrato in vigore lo scorso anno. Dunque, dalla ricerca effettuata, se da un lato sono emerse novità positive e confortanti per quanto concerne l’aspetto strettamente clinico e terapeutico – anche grazie ai Presidi della Rete Nazionale Malattie Rare (PRN) – dall’altro sono state evidenziate le innumerevoli criticità circa le difficoltà che tutti i giorni i malati rari incontrano, soprattutto per quello che riguarda la loro presa in carico sul territorio.
Ritardo per le diagnosi e continui tagli alla Ricerca
Innanzitutto, la titanica impresa di ottenere tempestivamente una diagnosi certa e sicura per iniziare fin dai primi sintomi le cure necessarie, in quanto spesso i medici di base sottovalutano i segnali e le avvisaglie di una patologia rara, talvolta addirittura confondendola con altre.
Vi è poi un problema legato alla burocrazia in cui i malati rari sprofondano, spesso senza assistenza, senza sussidi, né adeguate informazioni. Infine, devono scontrarsi con i continui tagli ai fondi, operati spesso dalle Regioni, che spengono sempre di più l’unico barlume di speranza che li spinge a combattere anche nei momenti di sconforto ed angoscia, l’unica possibilità per una guarigione completa e definitiva, la Ricerca Scientifica.
Il Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR), in definitiva, ha certamente avviato un processo di riorganizzazione, ma esso, purtroppo, procede a velocità diverse e da punti di partenza differenti.
