L'Ospedale pediatrico Giannina Gaslini, di genova, raggiunge un nuovo ed importante traguardo nel campo della ricerca. Grazie ad un team internazionale guidato dai medici e dai ricercatori del reparto di Neurochirurgia e del Laboratorio di Neurogenetica è stato possibile individuare 2 geni responsabili della Malformazione Arnold-Chiari di tipo I, una rara patologia che colpisce una persona ogni 1280. Il lavoro dei ricercatori è consistito nell'esaminare l'intero patrimonio genetico di membri appartenenti a due famiglie comprendenti sia soggetti affetti dalla malformazione, sia loro familiari in cui la patologia non era presente.
Grazie all'innovativa tecnica ‘Exome Sequencing’, efficace per sequenziare le regioni codificanti del genoma è stato possibile individuare due rare mutazioni a carico di due geni che controllano la differenziazione delle cellule precursori, che danno poi origine all’osso occipitale.
La soddisfazione dei ricercatori del Gaslini di Genova
La dottoressa Valeria Capra, coordinatrice del Laboratorio di Neurochirurgia parla di primo passo per comprendere i meccanismi molecolari che causano la malformazione di Arnold-Chiari di tipo 1. Ciò potrà consentire una diagnosi molecolare precisa dei casi con caratteristiche simili, che vede come obiettivo finale la possibilità di costruire efficaci percorsi di prevenzione.
La dottoressa Patrizia De Marco, biologa del laboratorio di Neurochirurgia, sottolinea, con piena soddisfazione, il primato raggiunto dall'Ospedale Giannina Gaslini "Prima di questa ricerca nessuna causa genetica era stata ancora identificata" per la Sindrome di Arnold-Chiari di tipo I. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista scientifica internazionale European Journal of Human Genetics.
Cos'è la Sindrome di Arnold-Chiari di tipo I?
La sindrome di Arnold-Chiari, ed in particolare quella di tipo I è una rara patologia genetica che colpisce in Italia una persona ogni 1280 circa. Si tratta di una malformazione della fossa cranica posteriore che normalmente contiene il cervelletto. Ciò provoca una dislocazione di parte del cervelletto verso la parte superiore del canale cervicale, che comporta una sofferenza cerebellare delle strutture encefaliche con compressione delle strutture stesse e ristagni della circolazione del liquor-cefalo-rachidiano.
Questa sindrome solitamente si manifesta nel giovane adulto ed è spesso associata (dal 20 all'l'85% dei casi) a siringomielia (cisti o cavità di liquido all'interno del midollo spinale). Spesso è asintomatica e viene scoperta casualmente mediante risonanza magnetica. Talvolta invece si presenta con sintomi neurologici che comprendono: perdita di coordinazione (atassia), vertigini e nistagmo (movimenti oculari oscillatori non ritmici), forte cefalea (specie dopo uno sforzo), fotofobia, disturbi visivi. Successivamente ed in maniera progressiva il quadro può peggiorare e possono comparire disturbi quali: apnee notturne, aritmie cardiache, disfagia (difficoltà a deglutire), disfonia (raucedine), paresi, disturbi del tono muscolare (spasmi), rigidità nucale, disfunzioni sfinteriche.
L'unica soluzione, necessaria nei casi sintomatici, è l'intervento neurochirurgico, che verterà ad aumentare lo spazio della fossa cranica posteriore per decomprimere le strutture encefaliche che vi sono contenute e normalizzare la circolazione del liquor cefalo-rachidiano.
