Quando una malattia, sopratutto se rara e incurabile, ci colpisce negli affetti più cari, come potrebbero essere i nostri figli cadono tutte le difese e le sovrastrutture poste dalla società e, indipendentemente dal ruolo che ricopriamo, pubblico o privato che sia, siamo e rimaniamo solo uomini. Questo potrebbe essere il primo e, forse, più importante insegnamento che si può trarre dalla commovente lettera dell'ex Premier britannico, David Cameron, pubblicata qualche giorno fa dal quotidiano inglese Times, dove racconta la propria esperienza con la malattia rara del figlio Ivan, deceduto nel 2009 alla tenera età di 6 anni.
La sindrome di Ohatahara
Il piccolo Ivan Cameron soffriva di una rara encefalopatia chiamata sindrome di Ohatahara. Si tratta di una forma di encefalopatia epilettica infantile precoce. E, come si capisce, colpisce il bambino fin dai primi giorni di vita. E' caratterizzata da scosse convulsive relativamente brevi ma che possono evolvere in elevati picchi di scariche elettriche ad alta tensione a livello cerebrale e che possono comportare un grave ritardo mentale. Come fa notare Cameron nella lettera pubblicata dal Times si tratta di un disturbo neurologico talmente raro che, fino a poco tempo fa, non si era in grado di diagnosticarlo nemmeno. Figuriamoci curarlo. In pratica, si tratta di una forma molto rara di epilessia.
Infatti, in tutto il mondo, fino ad oggi, ne sono stati descritti solo circa 200 casi.
Come ha messo in evidenza l'ex Premier britannico nella sua lettera, data la difficoltà anche solo di diagnosticare questa particolare sindrome, il piccolo Ivan, nel corso della sua breve esistenza, è stato sottoposto a numerosissimi test diagnostici, alcuni dei quali particolarmente dolorosi.
Questo ha indotto David Cameron a delle profonde riflessioni sulle malattie rare.
Le conclusioni di Cameron
Ripensando alla propria esperienza personale con il figlio, David Cameron, come riportato anche dal Corriere della Sera, ha messo in evidenza come le, cosiddette, malattie rare non siano poi così "rare". Infatti, a livello mondiale sono circa 350 milioni le persone che, complessivamente, devono convivere ogni giorno con una di queste patologie per le quali, lo ribadiamo, nella maggior parte dei casi non esiste una cura.
Per Cameron, considerando che attualmente sono state identificate circa 7 mila patologie rare, bisogna proseguire nel lavoro di sequenziamento del genoma umano che rappresenta, a suo modo di vedere, la via principale per trovare delle cure efficaci per queste malattie. Tanto è vero che il Regno Unito ha dato un importante contributo in questo senso con l'istituzione del programma Genomics England nel 2013. Questo programma, in collaborazione con la società californiana Illumina, ha permesso da una parte di diagnosticare molto precocemente la sindrome di Ohatahara in un bambino e a fornirgli una terapia adeguata prima che subisse danni notevoli. Dall'altra si è riusciti a ridurre notevolmente i costi economici di sequenziamento del genoma.
Attualmente, questi si attestano sui mille dollari. Ma si sta cercando di ridurli ulteriormente fino a portarli a 100 dollari. Per Cameron, quindi, bisogna sostenere la ricerca in questo campo, in quanto potrebbe cambiare radicalmente sia l'approccio terapeutico che quello assistenziale della medicina.
