Entusiasmanti e per certi versi veramente rivoluzionari i risultati di uno studio di terapia genica condotto dall'Università di Oxford che ha consentito di ripristinare la vista completa o parziale ad un gruppo di pazienti affetti da coroideremia, malattia genetica degli occhi che porta alla cecità.
Lo studio iniziato nel 2011, rappresenta il primo trial a livello mondiale di questo tipo, ha visto reclutare un gruppetto di pazienti trattati con una sola iniezione, contenente il gene mancante che ne aveva causato la patologia, effettuata dietro l'occhio.
Alla fine dello studio, si è riscontrato un significativo miglioramento dei pazienti che ha portato ad un aumento della visibilità: infatti dei 12 pazienti che hanno ricevuto il trattamento, praticamente il 100% di essi ha riottenuto o mantenuto la vista per i 5 anni successivi al trattamento.
I risultati dello studio sono stati pubblicati su Nature Medicine
I risultati conseguiti, pubblicati sulla nota rivista scientifica Nature Medicine, sono davvero entusiasmanti se si considera che durante il periodo dello studio un gruppo di pazienti non trattato con la terapia genica -che fungeva da gruppo di controllo- ha mantenuto la vista solo nel 25% dei casi.
Quello eseguito dall'Università di Oxford è stato il primo trial di terapia genica al mondo per il trattamento di una patologia genetica che causa cecità, il trattamento tra l'altro oltre ad essere rivoluzionario è stato ben tollerato dai pazienti e non si sono riscontrati significativi problemi di sicurezza.
I pazienti, oggetto dello studio, soffrivano tutti di coroideremia, una malattia genetica caratterizzata da una progressiva perdita della vista che colpisce in prevalenza persone di sesso maschile; tale patologia oltre ad essere la forma più comune di cecità ereditaria è anche la causa più frequente di cecità non trattabile tra i giovani.
I risultati se confermati in altri studi potrebbero portare ad un'approvazione della terapia genica
Il successo dello studio condotto dall'Università di Oxford ha già dato il via ad un successivo studio internazionale di terapia genica (tutt'ora in corso) che vede coinvolti oltre 100 pazienti in 9 paesi tra Unione Europea e Nord America.
In caso di esito positivo di questo nuovo studio, condotto su un campione più ampio, si aprirebbe la strada per una futura approvazione formale del trattamento con la terapia genica da parte degli organi preposti al controllo ed alla regolamentazione dei farmaci come European Medicines Agency e Food and Drug Administration.
