Soggetti con una condizione genetica, ereditaria, che li predispone ad una forma di cancro ereditario del colon-retto, non poliposico, definita sindrome di Lynch, se trattati con 600 mg di aspirina al giorno, per almeno due anni, nel tempo hanno una significativa riduzione dell’incidenza di questo tumore. Queste sono le conclusioni di uno studio internazionale (CAPP2), condotto in 43 centri tra Europa, Australia, Africa e Stati Uniti. Studio che ha arruolato molti pazienti tra il 1999 e il 2005, e li ha monitorati fino ad oggi.
Effetto preventivo
Uno studio internazionale (CAPP2), randomizzato e in doppio cieco, ha visto coinvolti medici e pazienti in 43 centri sparsi tra Europa (82%), Australia/Asia (4%), Africa (4%) e Stati Uniti (1%). Sono stati arruolati complessivamente 861 pazienti (età media 45 anni) con la sindrome di Lynch, una condizione genetica, ereditaria, che predispone allo sviluppo di svariati tumori maligni, in primis il tumore del colon-retto che si manifesta comunque non prima di 5 anni dall'insorgenza.
Questi soggetti sono stati suddivisi in due gruppi: 427 (50%) hanno ricevuto 2 aspirine al giorno (600 mg complessivi) e 434 (50%) un placebo. Il trattamento è durato almeno due anni e il monitoraggio è durato almeno dieci anni.
L’endpoint primario era lo sviluppo del cancro del colon-retto. Tra i partecipanti che avevano preso l’aspirina, 40 (9%) aveva sviluppato un cancro al colon-retto rispetto ai 58 (13%) del gruppo placebo. L’aspirina sembra non aver dato alcun vantaggio nella prevenzione di altri tumori non associati alla sindrome di Lynch. Infatti, in entrambi i gruppi sono stati segnalati 36 casi con altri tumori.
Infine, lo studio non ha segnalato effetti collaterali differenti nei due gruppi. Ora è in corso un altro studio (CaPP3) con tre differenti dosaggi (100, 300 e 600 mg al giorno), con l’obiettivo di individuare un dosaggio ottimale per la prevenzione del cancro in questi soggetti, in relazione ad eventuali effetti avversi. Tuttavia, già le informazioni disponibili giustificherebbero una prescrizione di aspirina ai giovani portatori adulti di un difetto genetico associato alla sindrome di Lynch.
Questi risultati sono stati pubblicati su The Lancet, primo autore John Burn.
La sindrome di Lynch
Questa sindrome è di tipo ereditario e predispone allo sviluppo di svariati tumori maligni (cancro), in particolare quello del colon-retto. Dal punto di vista genetico, si tratta di una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante, ovvero causata da una mutazione a carico di una sola (quella paterna o quella materna) delle due copie di un gene. I genitori possono essere sani ma in grado di trasmettere al figlio questa mutazione genetica. Essendo dominante, il rischio per l’erede è del 50%, ovvero un genitore affetto da questa mutazione genetica, ad ogni concepimento ha il 50% di possibilità di trasmettere la propria condizione alla prole, indipendentemente dal sesso del nascituro.
Questa sindrome è asintomatica, fino a quando non si manifesta con la formazione di qualche tumore maligno. Per fare una diagnosi, serve un’anamnesi familiare e un test genetico, su un campione di sangue. Attualmente la sindrome di Lynch è considerata una condizione incurabile, in quanto non esiste alcun trattamento capace di annullare la mutazione genetica che la sostiene. Quando sviluppa un tumore, questo viene trattato nello stesso modo che vengono trattati tumori analoghi non dovuti a questa sindrome.
Dal 2017 questa sindrome, responsabile della maggior parte dei tumori colon-rettali ereditari, rientra nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA). Su tutti i nuovi casi di cancro del colon-retto, quelli associati alla sindrome di Lynch sono circa il 2-3%.
Negli uomini questo è un fattore favorente lo sviluppo di un tumore nel 75% dei casi mentre nelle donne è del 52%. Ma nelle donne è responsabile anche (fino al 71%) del carcinoma dell’endometrio. I soggetti con sindrome di Lynch sono predisposti anche ad altre forme tumorali (ovaio, stomaco, tratto urinario e intestino tenue) ma con una incidenza davvero minima.
Ovviamente, tutti i soggetti con questa sindrome, a partire dall'età di 20-30 anni devono eseguire una colonscopia ogni 2 anni, che diventa annuale dopo i 40 anni. Le donne devono sottoporsi anche ad uno screening annuale per il cancro dell'endometrio e dell'ovaio.
