Si tratta di una biopsia liquida in grado di individuare tracce di DNA tumorale (cfDNA) presente in un campione di sangue e, mediante una elaborazione di un software, che strutta l’intelligenza artificiale, riesce a fare una diagnosi con un margine di errore dello 0,7%. In questi rari casi, il software può diagnosticare un tumore non esistente ma si tratta di un margine di errore ben inferiore a qualsiasi tecnologia attualmente utilizzabile.

Possibile salvare milioni di vite

In oncologia, quando la prevenzione ha fallito, per assicurarsi una elevata chance di guarigione la via più auspicabile è la diagnosi precoce.

Ma le tecniche diagnostiche attualmente seguite, intervengono in una fase in cui il tumore è già sviluppato.

Da alcuni anni si parla di biopsia liquida, un approccio non invasivo (basta un campione di sangue) per identificare dei bimarcatori (derivanti dal tumore) per fare una diagnosi precoce. Ora questo approccio è stato ulteriormente implementato grazie all’intelligenza artificiale.

La nuova tecnologia, descritta su Annals of Oncology, primo autore M.C. Liu, del Mayo Clinic, Rochester, nel Minnesota, è in grado di “scovare” ben oltre 50 tumori in una fase molto precoce, asintomatica. Tra questi anche 12 tumori tra i più aggressivi e difficili da diagnosticare precocemente, come quelli a pancreas, ano, vescica, colon/retto, esofago, testa-collo, fegato/dotti biliari, polmone, ovarico, stomaco, linfoma e i tumori del sangue come il mieloma multiplo.

Tumori, nel loro insieme, che hanno una incidenza pari al 63% dei morti tra tutti i pazienti oncologici, negli Stati Uniti.

Già verificato clinicamente

Questa tecnologia è stata già testata clinicamente. Il programma di analisi dei dati è basato sui dati ottenuti da 1500 campioni di sangue prelevati da persone con tumore diagnosticato ma ancora non trattati farmacologicamente, e da altrettanto campioni prelevati da soggetti sani.

Una volta acquisiti tutti i dati, il software è stato testato analizzando 650 campioni di sangue di pazienti con tumori e 610 campioni di sangue prelevato da soggetti sani. I risultati sono stati sorprendentemente affidabili, dimostrando la elevata specificità della diagnosi. L’errore (falso positivo) è stato dello 0,7%, un dato inferiore a qualsiasi tecnica impiegata, soprattutto in considerazione che parliamo di soggetti asintomatici, con un tumore nello stadio iniziale.

Giusto per fare un confronto, nei programmi nazionali di screening del tumore alla mammella, il margine di errore è circa del 10%, ovvero a queste donne viene erroneamente diagnosticato un tumore che non esiste. Percentuale che può essere più elevata o più bassa in base alla frequenza degli screening e del tipo di mammografia eseguita, ma comunque parliamo di falsi positivi decisamente superiori allo 0,7%.

Ma quale approccio sfrutta questa tecnica? I tumori rilasciano in circolo del DNA senza cellule (cfDNA Circulating Cell-Free DNA). Ma le cfDNA possono derivare anche da cellule non-tumorali. Quello che i ricercatori hanno sfruttato è la capacità di discriminare i vari cfDNA in base al loro grado di “metilazione”, una variazione epigenetica del DNA.

Il genoma umano ha circa 30 milioni di siti di metilazione. L’intelligenza artificiale è stata usata proprio per associare i vari tumori ai vari siti di metilazione più frequenti. Da questa “peculiare” modifica epigenetica per ogni tipo di tumore, è stato possibile non solo rilevare ma anche localizzare ogni tipo di tumore, con una precisione del 96% (tipo di tumore) ed un’accuratezza del 93% (localizzazione del tumore).

Il database, che contiene tutte queste informazioni, uno dei più grandi al mondo, appartiene alla GRAIL, Inc. una società californiana.

Adesso non ci resta che attendere la commercializzazione di questo software. I costi non saranno elevati e questo potrebbe consentire di promuovere campagne di screening con il risultato di poter salvare ogni anno milioni di vite, diversamente destinate a trattamenti invasivi e morte.

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