Un draft del pangenoma umano è stato pubblicato su Nature il 10 maggio da un team di ricerca internazionale. Il progetto, di alto impatto scientifico lanciato nel 2019, mira a mappare l'intera variazione genetica umana, creando un riferimento completo per gli scienziati genetici con cui confrontare altre sequenze. Questo riferimento aiuterà gli studi sulla possibile correlazione tra geni e malattie.
Il Pangenoma Umano: una Nuova Visione della Variazione Genetica Umana
La pubblicazione contiene le sequenze di 47 individui diversi provenienti da Africa, America, Asia ed Europa.
Questo mosaico di sequenze consente di identificare il doppio delle varianti strutturali per persona rispetto al genoma di riferimento lineare. Questo lo rende uno strumento molto più completo per la ricerca genetica.
La creazione è avvenuta usando una tecnica chiamata "long-read sequencing", che consiste nell'analizzare sezioni più lunghe di DNA alla volta rispetto ai metodi di sequenziamento precedenti (a sequenza corta). La tecnica in questione permette di ottenere una visione più completa della variazione genetica umana e di individuare nuove varianti genetiche che potrebbero essere correlate a determinate malattie.
Nuovi bersagli terapeutici per le malattie genetiche
La mappatura dell'intera variazione genetica umana potrebbe permettere di identificare mutazioni genetiche rare o nuove che causano malattie.
Il che potrebbe aiutare i ricercatori a individuare nuovi bersagli terapeutici per queste malattie, sviluppando farmaci o terapie mirate a questi bersagli specifici. Inoltre, potrebbe aiutare a comprendere meglio i meccanismi alla base delle malattie genetiche, identificando le interazioni tra varianti genetiche e l'ambiente.
Potrebbe aiutare ad identificare i pazienti con una maggiore predisposizione ad alcune malattie, a prescindere dalla loro storia familiare. Sarebbe così possibile individuare i pazienti con alto rischio di sviluppare queste malattie in modo precoce e quindi intervenire con una terapia o un trattamento personalizzato prima che la sintomatologia si manifesti in modo grave.
La Questione etica continua ad essere al centro della discussione
Tuttavia, la questione etica continua ad essere fonte di grande preoccupazione per la comunità scientifica. I ricercatori stanno lavorando per garantire che la raccolta dei campioni e l'utilizzo dei dati genetici avvenga in modo etico e responsabile. In particolare, stanno cercando di coinvolgere le comunità marginalizzate nella raccolta di campioni e di garantire che i dati genetici vengano utilizzati in modo rispettoso e inclusivo. La diversità della provenienza delle sequenze rappresenta una grande sfida, ma anche un'opportunità per la ricerca genetica, poiché consente di comprendere meglio la variazione genetica umana e di identificare potenziali collegamenti tra geni e malattie.
Il Futuro della ricerca genetica
La rivoluzione del Pangenoma, che promette diagnosi e cure molto più precise verso una serie di patologie, appare dunque iniziata. Con quali esatti risvolti è ancora presto per dirlo con certezza.
C'è ancora tanto lavoro da fare infatti, come osservato delle esperte di bioinformatica Arya Massarat e Melissa Gymrek, entrambe dell'Università della California a San Diego, commentando i risultati nello stesso studio di Nature: "Diventerà più facile scoprire le varianti genetiche responsabili di tratti fisici e di interesse clinico e tutto questo, si spera, potrà portare a benefici per la Salute di molte persone".
