A partire dal 12 ottobre 2026, l'Emilia-Romagna avvia un progetto pilota di screening neonatale per la Leucodistrofia metacromatica (MLD), una rara e grave malattia genetica neurodegenerativa. Questo test, basato su poche gocce di sangue, mira a identificare precocemente la patologia, prima dell'insorgenza dei sintomi, consentendo un intervento terapeutico tempestivo. Il Policlinico Sant’Orsola di Bologna fungerà da centro di riferimento per le analisi di laboratorio e la presa in carico dei neonati positivi.
L'iniziativa è frutto della collaborazione con l'associazione Voa Voa!
Amici di Sofia APS, presieduta da Guido De Barros, e rientra nella campagna nazionale STOP MLD ITALIA. La Regione Emilia-Romagna finanzia il progetto con 500 mila euro, mentre l'associazione contribuisce con 28 mila euro derivanti dal 5 per mille. Alla presentazione in Regione hanno partecipato il presidente Michele de Pascale, l'assessore alla Sanità Massimo Fabi, Giulia Ferrari – madre di Gioia, una bambina di Formigine (Modena) affetta da MLD – e il cantante Nek, testimonial dell'associazione.
Il percorso tra Sant’Orsola, Meyer e San Raffaele
La Leucodistrofia metacromatica comporta una progressiva perdita delle capacità motorie e cognitive. Lo scopo dello screening neonatale è intercettare la malattia prima della comparsa dei sintomi.
Giulia Ferrari ha definito questo traguardo "un passo importante". Guido De Barros ha collegato il progetto alla diagnosi precoce delle forme più aggressive, superando l'approccio che prevedeva l'intervento solo sui fratelli sani in famiglie con un caso già accertato.
In una prima fase, i test saranno analizzati dall'ospedale Meyer di Firenze. Successivamente, il Sant’Orsola di Bologna acquisirà autonomia per le analisi. I neonati positivi saranno poi presi in carico dall'ospedale San Raffaele di Milano per la terapia genica. Il modello emiliano-romagnolo si basa sul progetto pilota toscano,richiamato come esperienza di riferimento per l'analisi dei campioni e l'organizzazione del percorso.
La campagna STOP MLD ITALIA
La campagna STOP MLD ITALIA è promossa da Voa Voa! Amici di Sofia APS.
