In Emilia-Romagna prende il via un importante progetto pilota per lo screening neonatale della leucodistrofia metacromatica, nota anche come MLD. A partire dal 12 ottobre 2026, l'iniziativa mira a identificare precocemente questa rara e grave malattia genetica neurodegenerativa, che provoca una progressiva perdita delle capacità motorie e cognitive. Il test, basato sull'analisi di poche gocce di sangue, è fondamentale per una diagnosi precoce e per consentire un intervento tempestivo, prima che i sintomi si manifestino.
Il Policlinico Sant’Orsola di Bologna è stato designato come centro di riferimento cruciale per l'analisi di laboratorio e per la successiva presa in carico dei neonati che risulteranno positivi allo screening.
Questo percorso innovativo è frutto di una stretta collaborazione con l'associazione Voa Voa! Amici di Sofia APS, presieduta da Guido De Barros, e si inserisce nell'ampia cornice della campagna nazionale STOP MLD ITALIA, che si batte per estendere l'accesso allo screening in tutte le regioni italiane.
Il progetto regionale e le risorse stanziate
La presentazione ufficiale del progetto si è tenuta presso la Regione Emilia-Romagna, con la partecipazione di figure istituzionali e testimonial. Tra gli intervenuti, il presidente regionale Michele de Pascale, l'assessore alla sanità Massimo Fabi, e Giulia Ferrari, madre di Gioia, una bambina di Formigine (Modena) affetta da MLD, che ha sottolineato l'importanza di questo traguardo definendolo “un passo importante”.
Presente anche il noto cantante Nek, testimonial dell'associazione Voa Voa! Amici di Sofia APS.
La Regione Emilia-Romagna ha dimostrato il suo impegno concreto sostenendo l'iniziativa con uno stanziamento di 500 mila euro. A questo contributo si aggiungono i 28 mila euro raccolti dall'associazione Voa Voa! Amici di Sofia APS attraverso le donazioni del 5 per mille. Il progetto prevede una fase iniziale in cui i test saranno analizzati dal Meyer di Firenze, per poi evolvere verso una piena autonomia del Sant’Orsola di Bologna nell'esecuzione delle analisi.
Per quanto riguarda la somministrazione della terapia genica, i bambini identificati come positivi saranno affidati alle cure dell’ospedale San Raffaele di Milano, centro di eccellenza nel trattamento di queste patologie.
Il modello emiliano-romagnolo si basa sulle solide fondamenta scientifiche e sull'esperienza del progetto pilota già avviato con successo in Toscana, un riferimento chiave per l'associazione e gli enti coinvolti.
La malattia e il ruolo della diagnosi precoce
La leucodistrofia metacromatica è una patologia genetica rara causata da specifiche mutazioni che determinano l'accumulo di sostanze, chiamate solfatidi, nel cervello. Questo accumulo progressivo è responsabile del danno neurologico che porta alla perdita delle funzioni motorie e cognitive. La diagnosi precoce, resa possibile dallo screening neonatale, è cruciale per intervenire tempestivamente e rallentare la progressione della malattia, migliorando significativamente la qualità di vita dei bambini affetti.
