La ricerca sulle malattie rare si confronta da tempo con una criticità spesso non evidenziata: la carenza di professionisti altamente qualificati. Nonostante la disponibilità di tecnologie all’avanguardia come l’editing genetico e il drug design, migliaia di patologie rimangono prive di un trattamento efficace. In questo scenario, l’intelligenza artificiale sta emergendo come un vero e proprio «moltiplicatore di forza» per gli scienziati, aprendo la strada all’esplorazione di ambiti che l’industria aveva finora trascurato.
AI e automazione nella scoperta di farmaci
Negli ultimi anni, numerose aziende e centri di ricerca hanno iniziato a integrare modelli di intelligenza artificiale nei processi di drug discovery. L’obiettivo è la creazione di sistemi multimodali e multitasking, capaci di gestire con precisione diverse fasi della scoperta di farmaci in parallelo. Questi sistemi utilizzano dati biologici, chimici e clinici per formulare ipotesi su target terapeutici e molecole candidate. Automatizzando fasi tradizionalmente soggette all’intervento umano, l’AI permette di esplorare ampi spazi progettuali, proporre molecole promettenti e identificare farmaci esistenti riutilizzabili, con una significativa riduzione di tempi e costi.
Un esempio concreto riguarda la ricerca di potenziali terapie riproposte per patologie neurologiche rare e debilitanti, come la SLA (sclerosi laterale amiotrofica). Tuttavia, la carenza di dati e competenze specialistiche rappresenta ancora una barriera significativa. Il corpus dei dati disponibili è spesso sbilanciato verso il mondo occidentale, rendendo necessaria una maggiore varietà e distribuzione geografica dei dati di base per ottenere risultati più robusti e generalizzabili.
Laboratori automatizzati e raccolta dati
Per ovviare alla scarsità di dati, alcune realtà hanno implementato laboratori automatizzati. Questi sistemi sono in grado di generare dati biologici multilivello da campioni patologici, integrandoli poi in piattaforme AI-driven per accelerare il processo di scoperta.
Tali sistemi facilitano cicli di feedback continuo tra esperimenti e modelli predittivi, migliorando progressivamente l’accuratezza e l’affidabilità delle previsioni generate.
Oltre l’automazione: verso i “gemelli digitali” umani
L’orizzonte a medio termine per la ricerca scientifica è rappresentato dai cosiddetti “digital twin” umani. Si tratta di sistemi virtuali su cui condurre trial clinici simulati. Sebbene ancora in fase embrionale, questi modelli hanno il potenziale di incrementare significativamente il ritmo delle approvazioni farmaceutiche, che attualmente si attesta intorno ai 50 farmaci approvati dalla FDA ogni anno. In questo contesto, l’AI non si limita a sostituire professionisti, ma amplifica le capacità umane, superando un gap di risorse e consentendo di estendere ricerca e sviluppo a malattie attualmente trascurate.
Evidenze dalla ricerca ufficiale europea
Una conferenza dello European Economic and Social Committee, co-organizzata con la Novo Nordisk Foundation, ha sottolineato il potenziale dell’AI nel ridurre i tempi di diagnosi, aumentare la qualità dei servizi sanitari e migliorare l’accesso alle cure per le malattie rare in Europa. Gli strumenti basati sull’AI sono in grado di individuare pattern genetici e immagini cliniche invisibili all’occhio umano, riducendo gli errori diagnostici e accelerando il processo da anni a pochi mesi. Parallelamente, l’EESC ha posto l’accento sull’importanza della governance etica, della protezione dei dati e del consenso informato.
Uno studio di tipo scoping review, pubblicato nel 2024, ha analizzato 13 lavori sull’AI e le malattie rare.
È emerso che oltre il 50% di questi studi si concentra sulla discovery e il repurposing di farmaci, in particolare per patologie neurologiche, e che algoritmi come le foreste casuali dominano il panorama. Tuttavia, il problema della scarsità di dati e del basso numero di casi rimane un punto critico centrale.
Strategie emergenti tra industria e ricerca
Dalla convergenza tra industria e ricerca stanno emergendo strategie complementari:
- Integrazione tra AI e automazione nei laboratori per generare dati su larga scala e ridurre i gap informativi esistenti.
- Sviluppo di modelli clinici virtuali (digital twins) per simulare trial, abbattere i costi e velocizzare i processi di approvazione.
- Uso responsabile e inclusivo dell’AI, con una solida governance etica e standard europei per la gestione dei dati.
Nel contesto attuale, caratterizzato da un invecchiamento della popolazione che aumenta la domanda di soluzioni terapeutiche, l’AI si conferma uno strumento strategico non solo per colmare la carenza di talenti, ma anche per rinnovare l’intero ciclo della scoperta farmacologica.
In prospettiva, l’integrazione tra AI, laboratori automatizzati, governance etica e approcci multimodali potrebbe non solo accelerare la ricerca sulle malattie rare, ma rendere accessibili cure personalizzate che oggi rimangono irraggiungibili.
