Il DNA (acido desossiribonucleico) è il depositario di tutte le informazioni genetiche che caratterizzano l'individuo nella sua totalità.
Il DNA è formato da piccoli "mattoncini" organizzati tra loro: i nucleotidi. L'unione dei nucleotidi (Adenina, Timina, citosina e guanina) permette di codificare informazioni assolutamente importanti per l'organismo, affinché tutti i processi metabolici, cellulari, molecolari e genetici avvengano correttamente.
Studiare il DNA ha permesso agli scienziati di produrre farmaci biotecnologici, di individuare tempestivamente malattie poco conosciute, di curare patologie rare e di dare vita ad una nuova disciplina: l'ingegneria genetica.
Di seguito approfondiamo alcune innovazioni nel mondo biotecnologico che hanno utilizzato e che utilizzano il DNA come risorsa principale, e che lo rendono qualcosa di unico.
Il DNA utilizzato per la produzione di farmaci biotecnologici: l'insulina ricombinante
La grande rivoluzione nel mondo medico e biologico avvenne nel 1979, quando grazie alle moderne tecniche di ingegneria genetica iniziò la sintesi dell'insulina a livello industriale. La produzione di insulina ricombinante ha dato vita ai farmaci biotecnologici, tenendo conto delle diverse tecniche di ingegneria genetica. Alla base della produzione dell'insulina vi è la tecnica del clonaggio, utilizzando frammenti di DNA batterico chiamati plasmidi e ricercando il gene che codifica per l'insulina
DNA e risposta ai farmaci: gli SNP e la farmacogenetica
La variazione di una singola base nel DNA viene definita polimorfismo di un singolo nucleotide (dall'inglese SNP). gli SNP, nel campo della farmacogenetica, vengono utilizzati per studiare la risposta individuo specifica ad un farmaco. Gli SNP di un paziente trattato con una sostanza farmacologicamente attiva vengono confrontati con gli SNP di un paziente sano. I polimorfismi di un singolo nucleotide hanno una frequenza pari o superiore all'1%.
I Microarray per analizzare il DNA
Al giorno d'oggi è possibile analizzare l'espressione di tutti i geni di una cellula grazie al Microarray. Si tratta di piccolissime lastre di vetro su cui sono immobilizzate miglia di frammenti di DNA a singolo filamento. I microarray vengono utilizzati per lo studio di farmaci nelle red Biotechnology e per lo studio di molecole prodotte da batteri speciali nelle White Biotechnology.
DNA e sequenziamento NGS
Il DNA può essere studiato in tutte le sue parti (nucleotide per nucleotide) grazie al sequenziamento NGS. Sequenziare significa "ricostruire" in maniera precisa, ordinata e minuziosa l'ordine dei "mattoncini" che formano una biomolecola. Grazie al sequenziamento NGS è possibile ricostruire ed individuare più velocemente il DNA e le sue mutazioni.
Test del DNA fetale e gravidanza
Il test del DNA fetale è assolutamente importante per individuare patologie rare nel nascituro. Secondo recenti dati statistici "ogni futuro genitore presenta un rischio di base del 3% di avere un bambino con un difetto congenito alla nascita più o meno grave". Questo test si avvale dell'analisi del DNA circolante (materno) di origine fetale per ricercare eventuali errori cromosomici.
