La Gravidanza è uno dei momenti più importanti nella vita di una donna: diventare mamma è un'esperienza incredibile ma presenta delle incognite che spesso generano ansie e stress controproducenti per la gestante e per il feto. La principale motivazione di preoccupazione per una donna incinta è relativa allo stato di salute del bimbo: la medicina odierna, da qualche anno ormai, dà la possibilità di sottoporsi a esami che svelano prematuramente eventuali malformazioni del futuro neonato. Per questo motivo l'amniocentesi è uno delle indagini cruciali nel periodo di gestazione: l'aumento dell'età media e la voglia di godersi appieno i restanti mesi di gravidanza,spingono sempre più donne a superare le proprie paure ed affrontare l'amniocentesi.

In questo articolo affronteremo dettagliatamente le questioni legate all'amniocentesi colturale: l'obiettivo di questo genere di analisi è quello di studiare il corredo cromosomico fetale con il preciso scopo di individuare anomali numeriche e strutturali dei cromosomi stessi.

La metodica tradizionale prevede la coltura delle cellule fetali presenti all'interno del liquido amniotico con la successiva determinazione del cariotipo. Questo tipo di coltura cellulare presenta però alcuni limiti:

  •  i tempi di attesa sono piuttosto lunghi (dai 18 ai 20 giorni);
  • è presente il rischio (basso) di mancato sviluppo delle cellule, con conseguente bisogno di nuovo prelievo.
  • sebbene vengano messe in evidenza le principali anomalie dei cromosomi, non sarà possibile determinare molte piccole alterazioni, microdelezioni e microduplicazioni che sono responsabili di diverse malattie.

Va segnalato che risultati e risposte più approfondita si possono ottenere con l'aminiocentesi molecolare, di cui abbiamo parlato nell'articolo precedente.

L'amniocentesi andrà effettuata tra la 16esima e la 20esima settimana di gestazione. Secondo recenti analisi, il rischio di interruzione di gravidanza a seguito dell'amniocentesi è in diminuzione, con una percentuale fissata tra il 2 e il 5 per mille.

Il costo di questo esame si aggira intorno tra i 500 e i 600 euro: tuttavia il servizio sanitario nazionale consente alle donne over 35 di eseguirà l'indagine a titolo gratuito presso le strutture pubbliche.

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