È questo il punto di partenza della maratona Telethon: aiutare a comprendere, ad accettare, insegnare l'ascolto profondo. Le donazioni di seguito sono una conseguenza indispensabile a finanziare la ricerca che altrimenti non avrebbe fondi per le malattie genetiche rare, perché troppo rare per dedicare loro ricerche specifiche.
Le malattie rare
È stato stimato che le malattie rare genetiche siano almeno 6.000. Per malattia rara in Italia si intende una malattia che colpisca una persona su 2000, ma molte sono molto più rare. Facendo un calcolo sulla popolazione Europea di 400.000.000 di cittadini, ciò significa che dai 24 ai 36 milioni di loro sono colpiti da una malattia rara (fonti Eurordis).
Molte insorgono durante l'infanzia e l'adolescenza, altre in età adulta e sono quasi sempre croniche, invalidanti e a carattere progressivo. Molte non hanno cura, altre utilizzano i così detti "farmaci orfani" ossia farmaci che le case farmaceutiche non ritengono remunerativo produrre.
Un ulteriore difficoltà per la diagnosi è rappresentata dalla circostanza che spesso una malattia rara coinvolge diversi organi ed apparati con sintomi che sembrano scollegati fra di loro e disorientano i malati, i familiari e gli stessi medici.
L'isolamento
Le malattie rare scavano un tunnel di solitudine dentro le famiglie e i malati, il percorso per arrivare alla diagnosi è nella maggior parte dei casi della durata di anni o decenni, quando la si trova, comporta spese e viaggi.
La prima reazione di chiunque, spesso anche del personale medico, di fronte ad una malattia rara è la negazione. Si ignorano o equivocano sintomi anche importanti. Si dice "ma no dai che passerà", oppure"fatti forza, devi reagire" o "non è possibile". In certi casi addirittura la malattia viene confusa con gli stati depressivi che ne conseguono.
Persino i familiari ed il malato stesso adottano questa logica colpevolista perché è preferibile questo che affrontare l'idea di una malattia rara e il difficilissimo percorso per arrivare alla diagnosi.
Ma anche quando si trova la diagnosi la solitudine continua perché non si ha voglia o tempo di comprendere le difficoltà o le peculiarità di un malato raro.
Si teme di cadere nella commiserazione, sia nel darla che nel riceverla, e si preferisce inconsapevolmente allontanarsi. Ma non si deve confondere l'inutile commiserazione con l'ascolto, la comprensione e l'accettazione che sono indispensabili nella gestione serena di qualsiasi stato di malattia.
