Ci sono casi dove due genitori non bastano per avere un figlio sano. E’ quello che è successo ad una coppia giordana che aveva già perso due figli perché la mamma era portatrice di una malattia rara, la sindrome di Leigh o encefalomielopatia subacuta necrotizzante. Una condizione incompatibile con la vita del nascituro che, normalmente, non supera i primi anni di vita per danni neurologici ad andamento progressivo. Per evitare che anche il terzo figlio seguisse la sorte dei precedenti, il dr. John Zhang, insieme ai colleghi del New Hope Fertility Center di New York City, ha sostituito nella cellula uovo della mamma il DNA mitocondriale con quello di un'altra donna, una donatrice anonima.
In questo modo il bambino è nato sano. Un’altra pietra miliare nel campo della medicina della fertilità.
La sindrome di Leigh
La sindrome di Leigh o encefalomielopatia subacuta necrotizzante è una malattia neurologica che ha un andamento con segni neuropatologici gravi. La morte solitamente insorge entro uno o due anni dalla nascita. Si tratta di una malattia rara (1 caso ogni 36 mila nascite) dovuta al DNA mitocondriale della madre, portatrice sana della malattia.
Il nostro patrimonio genetico (circa 20.000 geni) è il risultato della combinazione del patrimonio paterno e di quello materno. E questo è il corredo genetico nucleare. Poi c’è una piccola componente genetica mitocondriale (37 geni), che il nascituro eredita solo dalla mamma ed ha una funzione limitata.
Le attuali conoscenze dicono che il DNA mitocondriale serve solo al funzionamento degli stessi mitocondri, tuttavia questa interpretazione è ritenuta abbastanza limitativa se paragonata alle funzioni del corredo genetico nucleare.
Nel caso della sindrome di Leigh, questi 37 geni contengono una informazione errata che porta a questa sindrome necrotizzante.
Trattandosi di una informazione genetica trasmessa unicamente da madre a figlio, come è successo negli Stati Uniti con la coppia giordana, è solo la madre a trasmettere agli eredi questo difetto genetico.
Presto per dire se è iniziata una nuova era
La tecnica di sostituire il DNA mitocondriale con quello di una donna donatrice è stata già tentata negli Stati Uniti negli anni novanta.
Ma i risultati non sempre erano soddisfacenti anzi, nei pochi casi che hanno portato alla nascita di bambini, questi avevano difetti genetici tali da indurre l’FDA, nel 2001, a vietare queste tecniche.
Questa nuova tecnica sembra più avanzata e il bambino, nato da 5 mesi, è in ottime condizioni. Tuttavia è presto per trarre delle conclusioni in quanto la sostituzione dei mitocondri, dalla cellula uovo della madre, non è un’operazione “pulita” così il rischio che rimangono dei mitocondri della mamma è elevato. E non è escluso che questi riescano a moltiplicarsi in modo più efficiente dei mitocondri trapiantati e quindi a dare comunque qualche disturbo.
E’ del tutto ovvio che la storia clinica di questo bambino, nei prossimi anni, sarà attentamente monitorata.
Quello che è invece attuale, è la resistenza degli enti regolatori ad autorizzare queste procedure.
Il dr. John Zhang è dovuto andare in Messico per effettuare questo intervento in quanto negli Stati Uniti non era stato autorizzato. Ma qual è il vero problema? E’ capire quale ruolo ha sullo sviluppo dell’individuo questa informazione genetica. Allo stato attuale sono state fatte tante ipotesi sulle funzioni del DNA mitocondriale, come influenzare il livello di intelligenza, la personalità o piuttosto delle caratteristiche fisiche come, ad esempio, le prestazioni sportive. In realtàle conoscenzeattuali sono limitatee questo bambino, appena nato, potrà dare un importante contributo al progresso della scienza in questo campo.
