La schizofrenia è una psicosi cronica che si manifesta per lo più in età adolescenziale, e presenta una complessa eziologia. Gli studi epidemiologici mostrano che essa colpisce circa una persona su 100, e che il rischio aumenta quando si ha già in famiglia uno schizofrenico. Esiste, dunque, una componente genetica che, però, non è in grado di chiarirne le cause, se isolata da altre componenti come, ad esempio, quelle ambientali.
Solo in Italia la schizofrenia colpisce oltre 250.000 persone,e porta ad una riduzione massiccia dell'aspettativa di vitache, secondo alcune recenti stime, va dai 10 ai 22 anni circa.
Senso di confusione, voci interiori e perdita della memoria sono i primi sintomi da non sottovalutare.
Cosa sappiamo della schizofrenia
Nel 2014 sono stati pubblicati su "Nature" due studi che ne confermano l'origine poligenica: ciò significa che vi sono sia mutazioni a carico di pool genetici ereditati dai genitori, sia mutazioni indipendenti dall'ereditarietà. Tecnicamente si parla di modificazioni "de novo".Tutte intervengono nella produzione di versioni alterate delle proteine coinvolte nei meccanismi cerebrali.
Definire con precisione il profilo genetico di questa malattia è molto utile per sintetizzare classi di bio-marcatori utili sul piano farmacologico.Oltre al geneArp2/3, che regola le connessioni tra neuroni, sono stati isolati i geni responsabili della modificazione dei processi di smaltimento nel cervello e, infine, il motivo per cui si manifesta in giovane età: la presenza della proteina C4-A.
Il nuovo studio chiarisce ulteriori aspetti, legati principalmente alle mutazioni del DNA meno frequenti.
Schizofrenia e base genetica dell'abbandono scolastico
Due gruppi di ricerca indipendenti hanno cercato di capire che cosa accade alle persone che hanno, nel corredo genetico, alcuni tipi di mutazioni molto rare. E hanno scoperto un'interessante correlazione tra schizofrenia e abbandono scolastico (correlazione e causazione sono due concetti diversi).
Il primo esperimento è stato condotto su un gruppo di persone provenienti dalla Svezia. Grazie ad uno studio sulle mutazioni ultra-rare del DNA, è stato possibile isolarne una classe che interessa solo gli schizofrenici. A questo punto, si è passati a confrontare questi dati con il secondo gruppo sperimentale, composto da abitanti di Finlandia, Estonia e Svezia, con l'obiettivo di cercare un nesso tra la presenza di queste stesse mutazioni e i tassi di abbandono scolastico.
I risultati sono sorprendenti. In entrambi i gruppi compaiono le stesse mutazioni delle proteine coinvolte nelle sinapsi delle cellule cerebrali. Ciò implica che alla base della schizofrenia e dei disturbi dell'attenzione (o simili) che conducono ad abbandonare gli studi ci sarebbe la stessa base genetica.
