L'anemia falciforme è una malattia del sangue che viene ereditata qualora i 2 genitori siano entrambi portatori di un difetto genetico che modifica l'emoglobina, la proteina che assicura il legame con l'ossigeno e il suo trasporto attraverso il torrente circolatorio. L'emoglobina è formata, normalmente da 4 subunità: 2 catene alfa e due catene beta. Nel caso dell'anemia falciforme, avremo una mutazione missenso, ovvero la sostituzione dell'amminoacido valina con l'amminoacido acido glutammico sulle catene beta, che porterà ad una minore affinità dell'emoglobina per l'ossigeno e alla deformazione dei globuli rossi che da tondeggianti appariranno di forma a mezzaluna o a falce.

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In tutto il mondo, ogni anno, più di 275.000 bambini nascono affetti da anemia falciforme. Di questi oltre 100.000 si trovano negli Stati Uniti, specie tra le persone di colore. Particolarmente diffusa resta comunque in Africa dove il 40% della popolazione è portatrice del gene mutato.

Primo caso al mondo di guarigione dall'anemia falciforme

Un adolescente con anemia falciforme avrebbe raggiunto la guarigione completa dopo una terapia sperimentale durata 15 mesi presso il Neckler's Children's Hospital a Parigi.

Il trial clinico, supportato dalla Bluebird Bio e pubblicato sul The New England Journal of Medicine, ha ottenuto dei risultati sorprendenti: il ragazzo dopo 15 mesi è stato dimesso, non ha più bisogno di farmaci o trasfusioni e non mostra più alcun segno della malattia. Addirittura è tornato a scuola e a fare sport. Ma come sono stati ottenuti tali risultati?

Modificazione genetica delle cellule staminali del midollo osseo

Il trial clinico, durato 15 mesi è iniziato quando il ragazzo aveva appena 13 anni.

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Fino ad allora l'adolescente era costretto a subire continue trasfusioni di sangue, ospedalizzazione 2 volte l'anno, arrivando a subire la necrosi dell'anca che portò ad un intervento chirurgico per la sostituzione della stessa. Il dolore, la lesione di diversi organi e numerosi altri disagi accompagnano questi pazienti la cui aspettativa e qualità di vita risultano decisamente ridotti. Il trial clinico ha previsto le seguenti tappe: per prima cosa dal midollo osseo del giovane sono state estrapolate le cellule staminali ematopoietiche; queste sono state poi sottoposte ad un trattamento con un gene terapeutico trasportato mediante un virus disattivato che le ha modificate geneticamente in modo da "istruirle" a produrre un tipo di emoglobina normale; successivamente il paziente è stato trattato per 4 giorni con una chemioterapia che ha distrutto le cellule staminali malate e solo infine sono state reintrodotte le nuove cellule staminali geneticamente modificate.

A guidare la ricerca abbiamo un'eccellenza italiana, la Dott.ssa Marina Cavazzana, pioniera delle terapie geniche, che afferma: "Tutti i test biologici eseguiti ci portano a pensare che sia guarito ma - continua la dott.ssa - ciò potrà essere confermato da un follow-up più lungo". Secondo il Dott. Alexis Thompson, presidente dell'American society of Hematology, non coinvolto in questo studio in particolare, ma studioso anch'esso delle terapie geniche: "La terapia genica è promettente, poché è il paziente stesso ad essere il suo donatore" con chiaro riferimento alla riduzione dei rischi di rigetto, sempre possibili anche da donatore consanguineo e compatibile.

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Altri pazienti sono stati trattati allo stesso modo e la speranza dei ricercatori è che tali risultati siano confermati anche nel lungo termine.

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