Ha avuto dalla FDA un iter accelerato, con la designazione di farmaco orfano, l’approvazione di Endari, il nuovo trattamento farmacologico per l’anemia falciforme. Una patologia che, negli Stati Uniti, interessa circa 100.000 persone la cui aspettativa di vita è di 40-60 anni. Il nuovo farmaco non cura la malattia ma ne attenua i sintomi migliorando di fatto la condizione di vita dei pazienti. L’approvazione arriva dopo uno studio clinico durato 48 settimane.
Una malattia orfana
Ha origine genetica questa forma di anemia, detta falciforme, a causa della forma anomala, appunto a falce, dei globuli rossi dei pazienti.
Ed è proprio questa la principale complicanza in quanto i globuli rossi non riescono a scorrere agevolmente nei vasi sanguigni favorendo la formazione di occlusioni.
L’emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno dai polmoni a tutti i tessuti dell’organismo, è composta da 4 sub-unità, due alfa e due beta. Nell’anemia falciforme, le sub-unità beta sono alterate a causa di una sostituzione, nella catena proteica, di un amminoacido (la valina è sostituita con l’acido glutammico) generando una emoglobina anomala, chiamata emoglobina S che ha una minora affinità per l’ossigeno.
È piuttosto rara come patologia anche se non altrettanto come alterazione genetica nella popolazione. Si tratta di una malattia del tipo autosomico recessivo ovvero per trasmettersi alla prole, con una probabilità del 25%, entrambi i genitori devono essere portatori sani dell’anemia falciforme.
Ogni anno, in tutto il mondo, più di 275mila bambini nascono con l’anemia falciforme. Di questi, secondo dati del National Institutes of Health (NIH), circa 100mila solo negli Stati Uniti, specie tra le persone di colore, con un’aspettativa di vita media tra i 40 e i 60 anni. In Africa il 40% della popolazione è portatrice sana della malattia.
I farmaci a disposizione
Non esistono ancora terapie risolutive. Finora si è intervenuti con trasfusioni, farmaci antidolorifici, curando l’alimentazione e, per attenuare i sintomi, unico farmaco disponibile era l’idrossiurea. Ora l’agenzia statunitense Food and Drug Administration (FDA) ha approvato Endari (L-glutammina polvere per uso orale).
Un nuovo trattamento dopo 20 anni di attesa. Il nuovo farmaco è stato studiato in un studio clinico randomizzato, su pazienti tra i 5 e i 58 anni, in condizioni piuttosto gravi con due o più crisi nell’ultimo anno. Il farmaco è stato valutato per 48 settimane, rispetto ad un gruppo placebo. Nel gruppo trattato con Endari i risultati sono stati significativi, con un numero inferiore di crisi e una riduzione di ricoveri ospedalieri e, nel caso di ricoveri, la permanenza in ospedale era limitata. Lo sviluppo di Endari è arrivata anche grazie al sostegno finanziario dell’Orphan Products Grants Program.
Recentemente ha fatto notizia il primo caso al mondo di un ragazzo guarito grazie ad una terapia con cellule staminali.
La notizia è stata pubblicata su The New England Journal of Medicine. Si tratta di un ragazzo con una forma grave di anemia falciforme, sottoposto ad una terapia sperimentale.
Prelevato il midollo osseo, da questo sono stati isolati le cellule staminali ematopoietiche. Queste sono state trasfettate con un gene di un virus disattivato in modo da inserire nel corredo genetico, che produceva emoglobina anomala, l’informazione per produrre emoglobina corretta. Il ragazzo è stato quindi sottoposto ad una chemioterapia per distruggere le cellule staminali anomale e quindi, successivamente, sono state introdotte quelle modificate. Al termine del trattamento tutti i parametri sembrerebbero essere tornati alla normalità tale da indurre i sanitari a definire questo caso come il primo caso di una guarigione completa da anemia falciforme.
