L’anemia perniciosa è una malattia rara, che colpisce l’1% della popolazione ultracinquantenne - sia uomini che donne, quasi mai prima dei 30 anni, ed è dovuta ad un ridotto assorbimento della vitamina B12 (cobalamina) da parte dell’organismo. In particolare, questo è dovuto alla mancanza di un fattore intrinseco (F.I.) a livello gastrointestinale conseguente un processo autoimmune. La mancanza di vitamina B12 porta ad una non corretta maturazione dei globuli rossi (eritrociti) e quindi all’anemia. Al momento non ci sono linee guida aggiornate sul come affrontare questo problema. Ora, da Londra, arriva questo importante annuncio.

Un impegno del NICE

Il National Institute for Health and Care Excellence (NICE), del Regno Unito, ha un Dipartimento piuttosto autorevole in termini di rilascio di Linee Guida su vari aspetti legati ai farmaci e alla Salute delle persone - Centre for Guidelines (CfG). Il Direttore di questo centro, il Prof. Mark Baker, ha recentemente dichiarato che il NICE ha in programma uno studio, che si svilupperà in tre anni di lavoro, con un impegno finanziario di 750mila sterline, per analizzare tutta la letteratura clinica recente e le nuove conoscenze scientifiche, in modo da poter arrivare a nuove Linee Guida sul come affrontare al meglio l’anemia perniciosa, sia nella diagnosi che nella terapia.

Ma cos’è l’anemia perniciosa? L’aggettivo “pernicioso”, in passato, indicava una forma di anemia piuttosto frequente e difficile da trattare, che poteva portare anche ad esisti infausti. Adesso la situazione è totalmente cambiata, e questa patologia rientra tra le malattie rare e facilmente trattabile.

Le cause. In presenza di un’alimentazione regolare, nel 90% dei casi l’anemia perniciosa si sviluppa in seguito ad un processo autoimmune.

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Salute

Dalla mucosa della parete gastrica viene secreto una glicoproteina, il cosiddetto fattore Intrinseco (F.I.) di Castle, elemento fondamentale per un corretto assorbimento della vitamina B12 degli alimenti. Nei pazienti con questa forma di anemia, si sviluppano degli anticorpi anomali, detti AFI (anticorpi anti-fattore intrinseco) che aggrediscono e distruggono il F.I. impendendo così l’assorbimento della vitamina dalla mucosa intestinale. In questo caso si tratta di una forma di gastrite autoimmune ma la distruzione del F.I.

può avvenire anche in seguito ad una infezione da Helicobacter pylori o all’uso di farmaci che sopprimono l’acidità gastrica, come i farmaci antiulcera.

La vitamina B12 viene normalmente assorbita nel tratto inferiore dell’intestino tenue (ileo). Un suo malassorbimento può avvenire anche per cause localizzate a livello intestinale, in particolare quelle che vanno sotto la definizione di sindromi da malassorbimento (celiachia, morbo di Crohn, ecc.)

Colpisce prevalentemente in tarda età

Non sempre la diagnosi arriva subito, a volte solo dopo un’analisi del sangue dove si osserva un numero limitato di globuli rossi, di dimensioni più grandi.

Infatti questa malattia rientra tra le forme di anemie megaloblastiche. Altro elemento che porta ad una diagnosi di anemia perniciosa è la presenza, nel sangue, di livelli elevati di gastrina, un ormone secreto dallo stomaco allo scopo di stimolare la secrezione gastrica.

Questa anemia si manifesta solo dopo i 30 anni, più frequentemente dopo i 50-60 anni. Per questo i pazienti non immaginano subito di esserne colpiti.

I sintomi associati alla patologia, come ad esempio alterazione dei sapori, presenza di ittero su cute e sclera oculare, colorito pallido, mal di testa, ecc. non sono facilmente ricollegabili alla malattia.

La terapia di elezione ora è basata sulla somministrazione di vitamina B12 che, in funzione della gravità della malattia, può avvenire da ogni giorno a una volta al mese. Nel caso di un’assoluta mancanza di assorbimento, la vitamina viene iniettata, altrimenti ci si limita ad una integrazione per via orale.

Tutto questo in attesa delle nuove linee guida che auspicabilmente il NICE diramerà nel 2020.

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