La sindrome Marsili: lo strano caso di una famiglia senese. L'Università di Siena, in collaborazione con la University College London, ha effettuato una ricerca sulla famiglia Marsili, famosa in tutto il mondo perché ciascun suo componente non sente dolore. I risultati dello studio scientifico hanno attestato che i Marsili sono affetti da una rara sindrome, per la quale appunto non percepiscono alcun tipo di dolore, nemmeno in caso di fratture, bruciature o altri "incidenti" più seri. Le conseguenze, a livello medico, in riferimento allo studio appena effettuato, sono importanti.

Involontariamente, la famiglia senese potrà aiutare tutti coloro che soffrono di dolore cronico, una patologia che colpisce nel Vecchio Continente il 30 per cento della popolazione.

Lo studio scientifico

La ricerca condotta dagli studiosi dell'Università di Siena, in tandem con i colleghi di un istituto inglese, ha messo in luce il gene responsabile della rarissima sindrome di cui sono portatori i componenti della famiglia senese citata nel paragrafo introduttivo. Il gene è stato isolato con il nome ZFHX2, grazie ad un complesso procedimento portato avanti dai ricercatori che hanno preso parte allo studio. Si può parlare di una sorta di "mappatura genetica", che ha riguardato in particolare i geni responsabili della codificazione delle proteine nel genoma.

Il lavoro è stato svolto su ciascun membro della famiglia, attraverso l'analisi del Dna.

La scoperta del gene mutato può aprire nuove prospettive per le persone che, al contrario dei Marsili, soffrono di dolore cronico, di intensità variabile a seconda di ogni individuo. Anna Maria Aloisi, del Dipartimento di scienze mediche dell'Università senese, ha dichiarato che grazie alla ricerca effettuata si aprirà nel prossimo futuro la strada per la prima terapia genica contro una patologia a volte invalidante e sottovalutata dalla popolazione italiana.

Il motivo è da ricondurre ad una scarsa informazione sulla malattia in oggetto, poco conosciuta dai cittadini.

La famiglia Marsili

A comporre il nucleo della famiglia Marsili, su cui si è interessata anche la comunità scientifica, sono una donna di 78 anni, le due figlie e tre nipoti, di cui il più grande ha 24 anni, il più piccolo 16.

Nonostante quello che si può pensare, conducono una vita normale come gli altri, in quanto vantano una regolare densità delle fibre nervose intraepidermiche. A causa di un gene mutato però non avvertono alcun tipo di dolore fisico, anche in caso di infortuni seri, poiché i loro nervi non svolgono il lavoro come dovrebbero fare.