Ieri, giorno di Pasqua, e oggi, Lunedì dell'Angelo, alcuni tra i principali monumenti al mondo si tingono di blu in occasione dell'undicesima Giornata Mondiale della Consapevolezza sull'Autismo: tra gli altri, il Cristo Redentore di Rio de Janeiro e l'Empire State Building di New York, e per l'Italia la Fontana dei Dioscuri (in piazza del Quirinale) e la facciata di Montecitorio.
L'autismo è una patologia altamente complessa, tanto che non esiste un trattamento univoco per i pazienti affetti da questa sindrome. Per cercare di comprenderne meglio le molte sfaccettature, ci può venire in aiuto uno dei personaggi più amati delle attuali serie tv: Sheldon Cooper, uno dei protagonisti di The Big Bang Theory.
Alcuni cenni storici
L'autismo è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato da una sintomatologia piuttosto ampia: tanto che oggi si preferisce parlare, più correttamente, di Sindrome dello Spettro Autistico (ASD: Autism Spectrum Disorders). Pionieri degli studi su questa patologia furono l'americano di origine austriaca Leo Kanner (1943) e l'austriaco Hans Asperger (1944) che, pur lavorando in modo del tutto indipendente l'uno dall'altro, curiosamente coniarono lo stesso termine ("autismo", appunto) in riferimento a una delle caratteristiche più comuni di questo disturbo: il restringimento della vita sociale e la chiusura in se stesso - dal greco αὐτός (autòs), che significa "stesso".
Qualche anno fa, negli U.S.A., i Centri per la prevenzione e il controllo delle malattie hanno stimato che un bambino su 68 è affetto da ASD, con una netta prevalenza dei soggetti maschi - la percentuale è 4-5 volte superiore rispetto alle femmine.
Tuttavia, l'apparente aumento dell'incidenza di questa patologia è probabilmente dovuto per lo più al miglioramento dei criteri diagnostici e a un'accresciuta consapevolezza da parte dell'opinione pubblica.
L'eziologia della Sindrome dello Spettro Autistico è tuttora ignota, anche se studi sui gemelli omozigoti hanno evidenziato la compresenza di fattori genetici e ambientali.
Non ha invece alcun fondamento scientifico l'idea di una presunta origine vaccinale: tale ipotesi, diffusa dal britannico Andrew Wakefield, si basava infatti su dati manipolati allo scopo di asserire una falsa correlazione tra l'insorgenza della patologia e l'assunzione del vaccino trivalente. Wakefield, che come riportato dal British Medical Journal fu pagato per falsificare i dati, è stato in seguito radiato dall'Albo dei Medici.
Oggi si ritiene che la Sindrome dello Spettro Autistico sia correlata a una triade di deficit cognitivi: al fine di illustrarli, è arrivato il momento di chiamare in causa il dottor Sheldon Cooper.
La triade di deficit cognitivi
Bisogna subito precisare che gli autori di The Big Bang Theory hanno sempre negato che il personaggio di Sheldon sia stato concepito o sviluppato "in chiave autistica": tuttavia, il geniale fisico teorico interpretato da Jim Parsons presenta dei tratti compatibili con quella che fino a qualche anno fa era nota come Sindrome di Asperger, e che oggi rientra nella casistica dell'autismo ad alto funzionamento. Nella fattispecie, Sheldon presenta tutti e tre i deficit cognitivi ritenuti alla base della Sindrome dello Spettro Autistico.
- Deficit della mentalizzazione
- Coerenza centrale debole
- Deficit delle Funzioni Esecutive
La mentalizzazione è, genericamente, la capacità di "mettersi nei panni degli altri", e dipende da un sistema cognitivo chiamato "mindreading" o "Theory of Mind": la sua compromissione, ipotizzata per la prima volta da Uta Frith, Simon Baron-Cohen e Alan Leslie (1985) e definita anche "cecità mentale", causa i tipici deficit sociali e comunicativi, come le difficoltà relazionali, l'indifferenza emotiva e le ridotte capacità linguistiche - compreso il linguaggio non verbale. Quest'ultimo tratto è assente in Sheldon, che però non è in grado di comprendere la maggior parte delle convenzioni sociali, non è incline ad assecondare le richieste altrui (a meno che non coincidano con i propri interessi), e non riesce a cogliere il sarcasmo e l'ironia - secondo una celebre espressione, i soggetti ASD sono inchiodati al senso letterale.
La coerenza centrale riguarda l'influenza del contesto sull'elaborazione delle informazioni, che nella Sindrome dello Spettro Autistico è focalizzata sui dettagli: per spiegare questo aspetto, si fa spesso riferimento al fatto che, di fronte a un bosco, un soggetto ASD si concentrerebbe su un singolo albero, laddove gli altri guarderebbero di preferenza all'insieme. La coerenza centrale debole spiega anche quelli che sono definiti "picchi di eccellenza": talenti speciali come la geniale inclinazione di Sheldon per la fisica, ma anche la sua memoria eidetica e l'orecchio assoluto.
Le Funzioni Esecutive sono un ampio insieme di processi cognitivi responsabili dell'organizzazione di comportamenti finalizzati a un obiettivo.
La loro compromissione è alla base di altre caratteristiche peculiari della Sindrome dello Spettro Autistico, come la mancanza di flessibilità, la presenza di comportamenti stereotipati (e anche ossessivo-compulsivi) e un limitato repertorio di interessi e attività: in questo quadro rientrano la rigidissima routine di Sheldon (per esempio, ha un posto fisso sul divano e organizza inflessibilmente ogni giornata, dalle pratiche alimentari e igieniche alle serate a tema), la sua sfrenata passione per i treni e per le bandiere, la sua ossessione per l'ordine, la sua abitudine di bussare tre volte - e di portare a termine questo rito anche quando viene interrotto.
Conoscere una patologia è importante soprattutto per poter sperare di arrivare a una terapia.
Per questo, oltre all'opera di sensibilizzazione dell'opinione pubblica portata avanti attraverso la Giornata Mondiale di Consapevolezza sull'Autismo, sono importanti anche le raccolte fondi: come quella lanciata da #sfidAutismo18, che fino al 15 aprile invita a donare 2 euro tramite sms, o 5 euro da telefono fisso al numero 45581, al fine di migliorare la qualità della vita dei soggetti ASD, ma anche di sostenere la Ricerca scientifica, nella speranza di individuare una cura per questa patologia.
