Ancora oggi non esiste una terapia specifica per un disordine neurologico noto come Sindrome di Tourette. Ora, una nuova terapia sperimentale, la THX-110, somministrata tutti i giorni per via orale per 12 settimane, è riuscita a migliorare la condizione di 16 pazienti affetti da Sindrome di Tourette. I pazienti erano in una condizione grave e refrattaria ad altri trattamenti inclusi farmaci antipsicotici e terapie comportamentali. Il farmaco è stato in grado di ridurre del 21% i tic dei pazienti. Un terzo dei pazienti ha raggiunto un miglioramento del 25%.
Alcuni pazienti stanno ancora continuando la terapia.
Speranze da una nuova terapia
Colpisce meno dell’1% della popolazione, normalmente tra i 5 e 6 anni fino all’adolescenza, e si attenua con il termine del periodo adolescenziale, in prevalenza maschi (3:1). La Sindrome di Tourette è caratterizzata da tic improvvisi, rapidi e non regolari, di tipo motorio e sonoro/vocale. Spesso la diagnosi richiede un equipe multidisciplinare, per questo in molti casi non viene correttamente diagnosticata.
In assenze di terapie specifiche, finora i pazienti affetti da sindrome di Tourette vengono trattati con antipsicotici – per modulare neurotrasmettitori cerebrali come noradrenalina e serotonina e ridurre i tic - o psicofarmaci come le benzodiazepine – per contenere i disturbi ossessivi–compulsivi.
Ora Therapix Biosciences, una biotech israeliana, ha reso noti i primi risultati di uno studio clinico di Fase 2a, su pazienti affetti da questa sindrome, trattati ogni giorno con THX-110, un farmaco composto da due componenti, 10 mg di dronabinolo, un psicofarmaco della classe dei tetraidrocannabinoidi (THC), già approvato dalla FDA, e da 800 mg di palmitoiletanolamide (PEA), un’ammide di un acido grasso endogeno che appartiene alla classe degli agonisti dei fattori nucleari, proteine che regolano l'espressione dei geni.
Dei 16 pazienti trattati con THX-110, quasi tutti erano in uno stadio di malattia grave e refrattario ad altre terapie e trattamenti. Dopo 12 settimane (3 mesi) si è registrato una riduzione del 21% dei tic. In un numero limitato di pazienti la riduzione è arrivata al 25%. Dodici pazienti stanno continuando la terapia fino alla 24esima settimana (6 mesi).
I dati verranno comunicati a giugno.
Un sindrome davvero singolare
A volte esistono delle malattie che oltre ad essere devastanti per chi ne è afflitto, sono anche palese per gli altri in quando danno delle manifestazioni difficile da nascondere. E’ il caso della Sindrome di Tourette che si manifesta con dei tic e delle manifestazioni verbali molto evidenti. In rete ci sono molti video che ben documentano questa condizione. Il nome deriva dal medico francese Gilles de la Tourette che, a fine del 1800, diagnosticò per la prima volta questa malattia.
Questi tic non sono occasionali ma vengono ripetuti moltissime volte durante la giornata, partono dal viso per diramarsi verso la testa, il collo, le spalle e le braccia.
I tic aumentano nelle condizioni di stress ma possono manifestarsi anche in condizione di relax. Possono andare avanti per anni. Normalmente scompaiono dopo i 18 anni ma non è raro incontrare adulti che ne soffrono. Quasi l’80% dei pazienti con Sindrome di Tourette soffre anche di disturbo ossessivo-compulsivo, disturbi del sonno, dell’apprendimento e di tipo relazionale.
Secondo i dati dell’Aist (Associazione Italiana Sindrome di Tourette), in Italia circa 800-900 mila persone soffrono di qualche forma di tic. Di questi 350mila hanno la Sindrome di Tourette, con circa 50mila paziente colpiti da una forma grave; due volte su tre sono maschi. Si ignorano le cause ma la malattia è ascrivibile a cause genetiche (spesso colpisce più soggetti nella stessa famiglia), neurologiche (disfunzione del sistema dopaminergico) e ambientali (qualcuno sostiene che ne sono colpiti con maggior frequenza i bambini nati dopo una gravidanza problematica).
