È stata pubblicata sulla rivista Science, una delle più prestigiose riviste scientifiche pubblicata dall'American Association for the Advancement of Science e fondata da John Michaels nel 1880, una dettagliatissima mappa in alta definizione che permette a chiunque la osservi di identificare tutti quelli che sono stati da sempre definiti i punti caldi del Dna umano, nella quale si concentrano anche tutte le possibili mutazioni genetiche.
La mappa, secondo quanto riportato sulla rivista, mette in evidenza tutti i dati ed i numeri delle eventuali possibili combinazioni che permettono la nascita di un individuo.
La mappa del genoma umano è il frutto di accurati studi e ricerche iniziate all'incirca negli anni 90 e condotte dalla DeCode genetics, società del gruppo Amgen che ha dettagliatamente analizzato come campione l’intera popolazione islandese.
La ricerca pubblicata sulla rivista sopracitata, nel dettaglio, è stata effettuata sull'analisi accurata di circa 4,5 milioni di ricombinazioni genetiche e più di 200.000 mutazioni genetiche. Il genetista calabrese Giuseppe Novelli, rettore dell’Università degli studi di Roma Tor Vergata spiega: “Dal Dna di due individui, le possibili combinazioni possono essere all'incirca, se non una cifra maggiore, 70 miliardi”.
Processo di ricombinazione e mutazioni genetiche: l’individuo è unico
Basata sul Dna di circa 250.000 islandesi, la mappa, figlia di quella che venne pubblicata all'incirca vent'anni fa, mostra l’interazione di quelli che da sempre sono stati riconosciuti come i due elementi chiave dell’evoluzione dell’essere umano: il processo di ricombinazione e la comparsa di tutte le nuove mutazioni attualmente riconosciute dalla comunità medico scientifica.
Il processo di ricombinazione, conosciuto anche come ricombinazione genetica, è quello attraverso il quale si ottengono diverse combinazioni di alleli partendo dal genotipo. Le nuove mutazioni invece si riferiscono a tutte le probabili varianti che si manifestano nel Dna ma non per via ereditaria; queste sono all'origine di numerose malattie ereditarie che solitamente insorgono durante l’infanzia.
Il fondatore e amministratore delegato della DeCode, Kari Stefansson, sulla nuova mappa in HD ha spiegato: “L’evoluzione, come tutti noi sappiamo, è ovviamente guidata da quelle che vengono definite mutazioni casuali. La ricerca effettuata ci mostra nel dettaglio il processo che permette tutto ciò. Possiamo dunque affermare che le ricombinazioni genetiche e le mutazioni, di conseguenza, sono ovviamente collegate tra di loro”.
Il valore delle donne all'interno della Ricombinazione genetica
I dati raccolti per la realizzazione della mappa in alta definizione mostrano risultati importanti, soprattutto per quanto riguarda l’importanza del ruolo delle donne all'interno del processo di ricombinazione genetica sopracitato.
L’uomo invece, secondo quanto rinvenuto dalle statistiche, inciderebbe maggiormente nel campo delle nuove mutazioni.
Per quanto riguarda le mutazioni, come è emerso dalle ricerche effettuate, incide l’età materna e l’invecchiamento progressivo degli ovociti che potrebbe permettere anomalie cromosomiche. Al contrario, la maggiore anzianità del padre, sottolinea Novelli, aumenta di gran lunga il rischio di ricombinazioni genetiche, dovute alle numerose divisioni alle quali va incontro il Dna degli spermatozoi.
