Sempre più spesso, oggi si sente parlare dei progressi della diagnosi prenatale nell'ambito dei vantaggi che porta alla cosiddetta "medicina fetale".
In cosa consiste la diagnosi prenatale
In termini pratici, una diagnosi prenatale consiste in una serie di tecniche invasive (amniocentesi o villocentesi) o non invasive (ecografia morfologica, ricerca di DNA fetale circolante nel plasma materno) che permettono di diagnosticare, talvolta con largo anticipo, determinate anomalie congenite: la maggior parte delle patologie ereditarie più comuni (distrofia muscolare, fibrosi cistica, emofilia e talassemia) si diagnosticano proprio in questo modo.
Queste, se individuate preventivamente, possono essere trattate nel modo più opportuno senza arrecare danno irreversibile al bambino.
È il caso della piccola Elianna, figlia di una coppia americana, che è stata sottoposta con successo a ben 5 trasfusioni ed un trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSC) ricavate dal midollo osseo della madre.
Il caso clinico: l'alfa talassemia maggiore
Alla bambina era stata diagnosticata una forma di talassemia incompatibile con la vita, l'alfa talassemia maggiore. Con il termine anemia si intende in generale un deficit dell'emoglobina, la principale proteina contenuta nei globuli rossi, deputata al trasporto dell'ossigeno nel nostro corpo. Si possono avere anemie dovute ad una carenza di globuli rossi (anemie emolitiche con rottura dei globuli stessi, ad esempio) ed altre forme dovute ad emoglobina anomala o prodotta in scarsa quantità.
Nel caso delle talassemie, ciò che viene a mancare sono i geni (quindi i segmenti di DNA) che codificano per le subunità alfa o beta dell'emoglobina completa (quest'ultima formata, nell'adulto, da 2 subunità beta e 2 alfa, mentre nel feto è formata da 2 subunità alfa e 2 gamma, chiamata per questo "emoglobina fetale").
Alla bimba mancavano tutti e 4 i geni che codificano per le subunità di tipo alfa, condizione gravissima che porta alla morte del bambino per idrope fetale.
Nel caso della piccola Elianna, le trasfusioni di sangue materno "sano" ed il trapianto di HSC (da cui poi hanno origine tutte le cellule circolanti del sangue, compresi i globuli rossi) ha permesso alla donna di portare a termine con successo la gravidanza, sebbene la bambina dovrà in futuro essere monitorata ed eventualmente sottoporsi ad altre trasfusioni.
