Uno studio coordinato da medici ricercatori italiani del Bambin Gesù di Roma, pubblicato sul "New England Journal of Medicine", ha scoperto un nuovo anticorpo in grado di combattere tre malattie molto rare e finora considerate senza cura. L'anticorpo ha il nome di "canakinumab" e tratta tre patologie genetiche rare, scoperte da poco tempo, che provocano molti disturbi tra cui febbre ed infiammazione. Le persone affette da queste malattie spesso hanno una qualità di vita peggiorata, come è successo a Chiara, una 19enne italiana che soffre di "febbre mediterranea familiare" Questa malattia impedisce di fare una vita normale, soprattutto ai più giovani che spesso si vedono preclusa la vita all'aria aperta ed i giochi con i coetanei.
Grazie alla cura con il nuovo antocorpo Chiara, uno dei soggetti testati per le prime sperimentazioni, oggi riesce a vivere normalmente. Il team di ricercatori ha condotto una ricerca clinica mondiale, sperimentando la nuova terapia su malati, provenienti da ogni dove, affetti da tre patologie rare: la Fmf o febbre mediterranea familiare (deficit di un enzima), la mevalonato chinasi o Mkd e la sindrome periodica del recettore 1 del fattore di necrosi tumorale detto brevemente Traps. solo per una di esse esisteva un trattamento con il farmaco colchicina, a cui però non tutti i pazienti rispondevano in modo positivo, mentre per le due altre patologie non si erano mai trovati rimedi efficienti.
La ricerca
Capitanata dal responsabile di reumatologia, il prof.Fabrizio De Benedetti, la ricerca ha lavorato su test di anticorpi per trovarne uno in grado di fermare l’attività biolochimica dell’interleuchina 1, proteina collegata all’infiammazione, riscontrata in tutte e tre le malattie, La molecola, a causa di mutazioni, può essere sovraprodotta e causare gli episodi febbrili.
La sperimentazione si è avvalsa di un campione di 181 pazienti da 15 Paesi nel mondo che, trattati con l'anticorpo, hanno mostrato risultati soddisfacenti. Per tutte e tre le malattie sono scomparsi del tutto gli episodi febbrili o si sono ridotti a pochi eventi all'anno. Da qualche tempo già si conosceva il potenziale dell'anticorpo, ma l'innovazione è stata proprio nel volerlo testare in un trial clinico che ha coinvolto tutte e tre le malattie e tutti i tipi di pazienti, ovvero quelli che presentavano solo episodi febbrili e quelli che soffrivano della forma più acuta che sfocia in artrite, pleurite, pericardite e peritonite.
Queste patologie infatti possono avere serie complicanze che annoverano anche l'amiloidosi secondaria, situazione patologica che sfocia nell'insufficienza renale e alla dialisi con conseguente trapianto di rene.
