A volte una malattia può mandarti sul lastrico, soprattutto se necessita di terapie costose. Nessuno poteva mai immaginare, però, che una singola iniezione potesse costare un vero e proprio patrimonio. È il caso della AVSX-101, farmaco recentemente disponibile in Svizzera al costo di 4 milioni di franchi svizzeri. Si tratta di una terapia per il trattamento di una forma rara di atrofia muscolare. In caso di successo della cura, basta una sola iniezione per dare al paziente una qualità di vita migliore, nonchè un'aspettativa di vita di circa 13 anni più lunga.

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L’atrofia muscolare spinale di tipo 1

Si tratta di una rara patologia ereditaria che ogni anno colpisce 1 bambino ogni 10mila nati, caratterizzata da una progressiva debolezza muscolare e ipotonia conseguente una degenerazione dei motoneuroni del midollo spinale [VIDEO].

Si manifesta già nei primi mesi di vita con un quadro clinico complesso, dalla debolezza muscolare a disturbi della deglutizione. Assenti i riflessi tendinei e la prognosi è normalmente infausta. Molti piccoli pazienti muoiono entro i primi due anni di vita, per insufficienza respiratoria. Tuttavia è bene ricordare che, in alcuni casi, i sintomi si stabilizzano o regrediscono e i pazienti possono vivere più a lungo.

La malattia già descritta a metà ‘800, nel 95% dei casi è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni.

In funzione della età a cui viene diagnostica si identificano 4 forme di atrofia muscolare spinale.

Il tipo 1 (SMA1) è la forma più grave di SMA.

Esordisce prima dei 6 mesi d'età; il bambino normalmente non raggiunge i due anni di vita. Il tipo 2 e 3 (SMA2, e SMA3) si manifestano tra i 6 e i 18 mesi di vita e dopo i 12 mesi, rispettivamente. Infine il tipo 4 (SMA4) compare nell'età adulta, ed è la forma meno grave.

Finora non erano disponibili terapie per questa patologia. Nel 2017 l’AIFA aveva approvato Nusinersen (Spinraza), un oligonucleotide antisenso sintetico indicato nella forma SMA2. Per la sua approvazione scese in campo anche Checco Zalone con uno spot promozionale.

Il farmaco milionario

Ora la multinazionale farmaceutica svizzera Novartis ha sviluppato questo nuovo farmaco che ha ricevuto la designazione di Orphan Drug per il trattamento di tutte le forme di atrofia muscolare spinale (SMA) e la designazione di Breakthrough Therapy per il trattamento della SMA tipo 1.

Grazie all’AVSX-101 molti bambini affetti da questa temibile malattia potranno sopravvivere e crescere. Nelle prove cliniche che hanno preceduto la sua approvazione, il farmaco è stato testato su 15 piccoli pazienti.

Questi hanno tranquillamente superato i due anni di vita – molto difficile senza farmaco – riuscendo persino a camminare.

Tuttavia, il costo di AVSX-101 ha già sollevato un grosso dibattito, in quanto quello che riesce ad assicurare non è una guarigione completa e definitiva, ma un prolungamento della vita del bambino fino ad almeno 13 anni. Ma dato il costo di 3,6 milioni di euro, vuol dire che ogni anno di vita di questi bambini costa quasi 300 mila euro. Chi potrà affrontare un costo di questo tipo? Ed è giusto?

Il prossimo anno AVSX-101 sarà disponibile in vari Paesi europei, negli Stati Uniti e in Giappone. Non ci resta che augurarci che potendo arriverà ad un maggior numero di pazienti, il costo del farmaco possa abbassarsi considerevolmente.