La ricerca dell'Università di Trieste, coordinata da Giulio Caravagna, ha introdotto Incommon, un metodo computazionale open source. Pubblicato su Nature Genetics, questo strumento analizza il DNA tumorale, stimando copie mutate di un gene e la molteplicità delle mutazioni. Efficace con sequenziamenti mirati, tecniche consolidate in oncologia clinica.
Incommon si avvale di modelli avanzati di inferenza statistica e machine learning, applicati a vaste collezioni di tumori sequenziati a livello di genoma intero. Analizzati oltre 60.000 campioni clinici (39 tipi di tumore, più di 500.000 mutazioni).
Identificati 46 biomarcatori specifici per la sopravvivenza complessiva; 13 (in 12 tipi di tumore) non rilevabili con modelli tradizionali. Scoperti anche 26 biomarcatori per la diffusione metastatica (10 tipi di tumore) e 20 biomarcatori predittivi della tendenza metastatica verso organi (cinque tumori). Questi risultati aprono la strada a futuri studi per valutare il valore prognostico e predittivo del dosaggio mutazionale.
Incommon: Caratteristiche e Funzionalità
Incommon (INference of COpy number and Mutation Multiplicity in ONcology) è uno strumento open source sviluppato dal Cancer Data Science Laboratory dell’Università di Trieste. Permette di inferire copie mutate e molteplicità delle mutazioni dai dati di conteggio delle letture tumorali, senza necessità di campioni normali abbinati.
Disponibile anche come interfaccia ShinyApp interattiva.
Applicazioni Analitiche e Interpretative
Le funzionalità di Incommon includono l'interpretazione del genoma tumorale in termini di dosaggio mutazionale di geni oncosoppressori (tramite mutazioni con perdita di eterozigosi) e attivazione di oncogeni (tramite guadagno di copie mutate). Con dati clinici su sopravvivenza o metastatizzazione, il metodo esegue analisi di sopravvivenza (Kaplan-Meier, modelli di Cox) e valuta la propensione metastatica e il tropismo verso organi tramite regressione logistica.
