La prima terapia genica per l'emofilia B è stata eseguita con successo in Campania, presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli. L'intervento, avvenuto venerdì 24 luglio 2026, ha segnato un traguardo significativo con la somministrazione di Etranacogene Dezaparvovec, un trattamento innovativo.
Il paziente beneficiario è Enrico, un uomo di quarant'anni che vive da sempre con l'emofilia B, una rara malattia ereditaria causata dalla carenza del fattore IX della coagulazione. La procedura è stata effettuata presso il Centro Hub per l’Emofilia e le Malattie Emorragiche Congenite dell’AOU Federico II, diretto dal professor Matteo Di Minno.
Questa terapia genica rappresenta una delle applicazioni più avanzate della medicina di precisione, offrendo la prospettiva di un periodo fino a venticinque anni senza la necessità di ulteriori trattamenti sostitutivi. Il professor Di Minno ha spiegato che, attraverso un'unica infusione endovenosa, viene introdotto un gene funzionale negli epatociti. Questo permette al fegato di produrre autonomamente il fattore IX, essenziale per la coagulazione.
La direttrice generale Elvira Bianco ha sottolineato come questo importante risultato consolidi il ruolo dell’AOU Federico II quale centro di riferimento nazionale. Ha inoltre evidenziato la capacità del Servizio Sanitario Regionale di mettere a disposizione dei cittadini le terapie più avanzate disponibili a livello internazionale.
Dettagli clinici della terapia
Etranacogene Dezaparvovec si avvale di un vettore AAV5 che veicola la variante Padua del gene del fattore IX direttamente al fegato, consentendo la produzione endogena del fattore coagulante. Studi clinici di fase III, noti come trial HOPE‑B, hanno dimostrato che una singola infusione è in grado di ridurre significativamente il tasso annualizzato di sanguinamenti (ABR) di oltre il sessanta per cento rispetto alla profilassi con fattore IX esogeno. L'attività del fattore IX si mantiene per almeno cinque anni, con una riduzione del consumo esogeno di circa il novantasei per cento.
Contesto internazionale e approvazione
Commercializzato con il nome Hemgenix, Etranacogene Dezaparvovec è la prima terapia genica approvata per il trattamento dell’emofilia B.
Le evidenze cliniche ne attestano un'efficacia duratura e un profilo di sicurezza favorevole. Questo include anche i pazienti con anticorpi neutralizzanti preesistenti contro il vettore AAV5, ampliando così la platea dei candidati idonei al trattamento.
