Sono italiani i ricercatori che hanno scoperto il gene della Sla. La Sclerosi Laterale Amiotrofica, diventata tristemente nota negli ultimi anni a causa dei casi di alcuni sportivi, di cui molti calciatori che ne sono stati colpiti, adesso ha una causa. Si chiama Matrin3 ed è un gene "difettoso". Per anni si era sospettato che la causa della Sla fosse genetica, anche se non era ancora stato possibile individuare un responsabile.
Il Matrin3 si trova sul cromosoma 5 ed è anche ritenuto responsabile della demenza frontotemporale. È stato possibile risalire a lui in quanto questo gene è stato scoperto in numerose famiglie nelle quali era presente uno o più componenti malati di Sla o di demenza frontotemporale.
La scoperta la si deve ad un team di italiani del consorzio Italsgen, il quale riunisce 14 istituti universitari che hanno unito le proprie forze proprio nella ricerca sulla SLA, ed il loro illuminante articolo è stato pubblicato su Nature Neuroscience.
Cosa comporta questa scoperta? Ora che è stato individuato il responsabile, anche se non è ancora possibile guarire dal Morbo di Lou-Gehrig, perlomeno è possibile sperare di avviare alcune terapie per tempo per rallentare l'incedere inesorabile della malattia. Il gene Matrin3 è presente in ogni individuo, anche sano, e normalmente codifica una proteina che trasporta l'informazione genetica dal nucleo della cellula ai ribosomi che producono altre cellule.
Nelle persone malate si è capito che questo gene non faceva il suo compito, era insomma difettoso. In questo modo le proteine non venivano prodotte in maniera corretta e, alla lunga, si crea una sorta di avvelenamento che va ad intaccare il neurone motorio che, appunto, produce la SLA.
