È sempre stato il sogno di tutti, fare un test non invasivo e sapere se hai un tumore da qualche parte. Finora per avere una risposta di questo tipo era necessario effettuare molte indagini, alcune anche invasive e dolorose. Mai per una diagnosi in una fase iniziale. E attendere settimane. Un mese fa una biotech americana, fondata da magnati come Bill Gates e Jeffrey P. Bezos (fondatore di Amazon), la Grail, il cui nome ricorda il Sacro Graal, annunciava che stava lavorandosulla messa a punto di un semplice test ematico per la diagnosi dei tumori, e renderlo disponibile entro quattro anni, nel 2019.

Ma questi giorni a Washington, al convegno dell’Associazione americana per l’avanzamento delle scienze (Aaas; 11-15 febbraio), il Prof. David Wong dell’università della California, Los Angeles, ha presentato i risultati di un nuovo test dove non serve neanche una goccia di sangue, basta una goccia di saliva, 20 euro e in 10 minuti sai se hai un tumore. Si chiama biopsia liquida. Straordinario e rivoluzionario.

La biopsia liquida

Si tratta di un esame non invasivo, che può essere effettuato dal medico, in farmacia o a casa, come un test di gravidanza, la cui affidabilità è del 100%, almeno nei tumore al polmone dove è stato testato finora. Entro una paio di anni dovrebbe avere l'approvazione dell’FDA (agenzia USA per l’approvazione dei farmaci) e quindi entro il 2019 essere disponibile in farmacia.

Si chiama biopsia liquida perché va a rilevare i frammenti del DNA tumorale presenti nei liquidi biologici, sangue o saliva. È come se fosse un pezzo di tessuto tumorale sui cui fare una biopsia. In questo caso si vanno ad analizzare questi frammenti genetici che il tumore rilascia in circolo.

Secondo il prof. Wong, questa tecnica potrebbe consentire una diagnosi in una fase molto precoce, anche di tumori molto aggressivi come quello al pancreas.

Intanto si sta lavorando per mettere a punto un test che consente di rilevare contemporaneamente più tumori.

Altre applicazioni della biopsia liquida

Con la biopsia liquida ematica è possibile, ad esempio, monitorare un tumore durante una terapia antitumorale. E’ quanto hanno fatto all’IRCC di Candiolo (Torino), in collaborazione con il Niguarda Cancer Center di Milano, riuscendo a monitorare il tumore del colon metastatico.

Notizia che lo scorso anno si è guadagnata le pagine della prestigiosa rivista Nature Medicine, a firma di Giulia Siravegna, prima autrice del lavoro.

Nel caso di terapie con farmaci bersaglio (target therapy),come il cetuximab e il panitumumab, questi farmaci non sempre trovano il tumore nella fase responsiva alla terapia, ovvero che over-esprimono antigeni che riconoscono il farmaco. La biopsia liquida può aiutare l’oncologo ad individuare il momento giusto in cui iniziare la terapia, e quando sospenderla. E’ l’auspicio del Dr. Salvatore Siena, Direttore dell'Oncologia Falck di Niguarda.

Grazie alle tecniche che rilevano tracce di DNA in circolo, nuovi scenari si intravedononel futuro dellamedicina.