I scienziati hanno identificato i cambiamenti chimici nell'occhio che possono portare alla cecità. Grazie a questi risultati si può comprendere la condizione genetica che provoca la perdita della vista di una persona su 3 mila nel Regno Unito. Gli scienziati hanno esaminato su come i cambiamenti in un gene che è noto come RPGR, danneggiano le cellule degli occhi e causano il disturbo che è conosciuto come retinite pigmentosa.

Che cos'è la Retinite Pigmentosa?

Purtroppo si tratta di un disturbo incurabile che colpisce la vista notturna e periferica prima di causare gradualmente la cecità nell'età media. Secondo alcune statistiche internazionali, questa malattia colpisce una persona su 4 mila sane, ma la sua diffusione è più presente in quelle comunità dove siano frequenti i matrimoni tra consanguinei. La sua manifestazione viene spesso tra la pubertà e l'età matura, però non sono rari neanche i casi presentati nei bambini, colpiti nella prima infanzia. La diagnosi della Retinite Pigmentosa, deve essere sempre confermata da un elettroretinogramma anormale od estinto.

La ricerca svolta

I ricercatori alla guida dell’Università di Edimburgo hanno preso i campioni di pelle da due pazienti e le cellule staminali trasformate in cellule di sensori di luce, conosciuti come fotorecettori. Dopo questo passaggio, hanno confrontato queste con le cellule dei parenti sani dei pazienti. I fotorecettori differivano nella loro struttura fondamentale rispetto a quelli dei membri della famiglia.

In alcuni studi effettuati su alcuni topi si sono identificate molecole chiave che interagiscono con RPGR per mantenere la struttura dei fotorecettori e nel caso in cui il RPGR è difettoso, la struttura è compromessa, ciò vuol dire che i fotorecettori non possono funzionare correttamente, causando così la perdita della vista.

Secondo il dottor Roly Megaw dell'Istituto di ricerca scientifica dell'Università di Edimburgo per la genetica e la medicina molecolare, che ha condotto lo studio, aumentando la nostra comprensione del gene RPGR e dei suoi effetti sulle cellule fotorecettori, possiamo sperare che i nostri risultati si possano avvicinare ad un possibile trattamento per questa malattia devastante.

Lo studio, finanziato dal Wellcome Trust e dalla Retinitis Pigmentosa Fighting Blindness, è stato svolto presso Centro di Ricerca Medica di Medicina Regenerativa dell'Università di Edimburgo e poi pubblicato nella rivista Nature Communications.

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