Per la prima volta, i medici hanno ricreato con successo una pelle geneticamente modificata e l'hanno usata per salvare la vita di un giovane ragazzo che soffriva di un disordine genetico debilitante.
La commovente storia di Hassan
Hassan, 9 anni, è nato con una malattia conosciuta come "junctional epidermolysis bullosa", o epidermolisi bollosa giunzionale, una condizione che rende la pelle fragile e predisposta alla formazione di vescicole e bolle. Le persone con questa condizione sono a volte chiamate "bambini farfalla" perché la loro pelle è fragile come le ali dell'insetto.
La fragilità è dovuta alla mancanza di una proteina, codificata da un gene difettoso, che impedisce all'epidermide, lo strato più superficiale della cute, di legarsi al derma sottostante. Anche gli attriti minimi o gli urti possono causare gravi lesioni.I bambini con la malattia hanno spesso difficoltà nelle attività quotidiane, nel camminare, nel mangiare e perfino nella respirazione. A sei settimane di vita Hassan aveva già perso circa il 60 per cento della pelle del proprio corpo.
"Eravamo assolutamente sicuri di non poter fare niente per questo ragazzo" ha detto il dottor Tobias Rothoeft, pediatra dell'Ospedale dei Bambini a Bochum, affiliato all'università Ruhr. "Pensavamo tutti che sarebbe morto".
Come ultimo tentativo, il padre del ragazzo ha chiesto se esistevano trattamenti sperimentali disponibili. I medici tedeschi si sono rivolti al dottor Michele De Luca, esperto di cellule staminali che dirige il Centro di Medicina Rigenerativa all'Università di Modena e Reggio Emilia, per vedere se un trapianto di cellule cutanee geneticamente modificate sarebbe stato possibile.
De Luca sapeva che le probabilità erano contro di loro - un tale trapianto era stato eseguito solo due volte in passato, e mai in una parte così estesa del corpo. Ma ha comunque detto di sì.
A ottobre del 2015, mentre Hassan era in fin di vita, con l'80% del corpo privo di pelle e con le conseguenti complicanze infettive, Michele De Luca e Graziella Pellegrini sono partiti da Modena con un jet diretto a Bochum.
L'articolo pubblicato recentemente su Nature riporta la procedura altamente sperimentale con la quale il team di medici ha sostituito correttamente l'80 per cento della pelle di Hassan, utilizzando cellule staminali geneticamente modificate. L'epidermide è stata sviluppata in laboratorio partendo da una piccola biopsia, di circa quattro centimetri quadrati, raccolta da una parte di cute non lesionata. In seguito è stata innestata sul corpo del bambino. La prima procedura si è svolta nell'ottobre 2015 e il medico ha applicato la pelle alle gambe e alle braccia; un mese dopo è stato effettuato l'innesto sulla schiena e sulle altre zone colpite. In seguito il bambino è stato immobilizzato per una settimana con l'anestesia, in modo da permettere alla nuova pelle di attecchire.
La pelle del bambino dopo due anni è guarita
A due anni dalla procedura, i medici hanno affermato che la pelle di Hassan è guarita normalmente: non forma più vescicole e non richiede farmaci o unguenti. Il padre di Hassan ha detto che il ragazzo ora si sente come una persona normale. È attivo e ama la sua vita. "Spero che tutti i bambini (con malattie come Hassan) possano avere questo trattamento", ha detto.
I medici ora sperano di portare la ricerca in studi clinici per poter eventualmente trattare altri bambini che vivono con questa malattia.
