E' durata appena 18 anni la vita di Ontlametse Phalatse una ragazza sudafricana, morta a causa della progeria, una rara malattia che provoca l'invecchiamento precoce in chi ne è colpito. Soprannominata la "first lady", la ragazza si è spenta martedì 11 aprile. In realtà ha superato le previsioni dei medici che le avevano pronosticato non più di 14 anni di vita.
Nel mondo si segnalano solo circa un centinaio di casi di progeria e il suo è il primo in assoluto che è stato riscontrato nel continente africano. Il suo caso si è posto all'attenzione mediatica per la forza, il coraggio e la tenacia dimostrata da questa giovane donna nel combattere la rara malattia con cui ha dovuto convivere ogni giorno della sua vita per 18 anni.
Ma come detto, la progeria che l'ha costretta, pur essendo giovane, ad invecchiare precocemente, non le ha rubato il sorriso e la voglia di vivere. Alcuni anni fa ha realizzato anche un documentario in cui ha raccontato la sua vita.
La ragazza è riuscita a realizzare il suo sogno: incontrare il presidente sudafricano Jacob Zuma che è andato a trovarla, facendole una sorpresa, proprio in occasione del suo diciottesimo compleanno. Lo stesso presidente ha voluto ricordarla così: "Una giovane combattente coraggiosa, possa il suo spirito ispirare tutti gli altri che vivono con disabilità o di fronte a delle difficoltà. Siamo orgogliosi di lei".
Progeria: cos'è e come si manifesta
La Progeria deriva da un termine greco che significa "precocemente vecchio".
Questa patologia comporta un invecchiamento precoce dei bambini. In tutto il mondo ve ne sono 70 colpiti dalla Progeria, 5 nel nostro Paese. I bambini che sono affetti da questa sindrome in apparenza nascono sani, ma fin dai primi mesi di vita possono cominciare a manifestarsi i primi sintomi della malattia, quali scarsa crescita in altezza, difficoltà a mettere peso, indurimento della pelle, reticolo venoso in evidenza.
A partire dai 18-24 mesi i segni di invecchiamento precoce cominciano a manifestarsi con più evidenza. Nello specifico i sintomi che caratterizzano tale sindrome sono i seguenti: invecchiamento della pelle, perdita del grasso sottocutaneo e dei capelli, giunture rigide. A questi sintomi vanno poi ad aggiungersi patologie tipiche dell'età avanzata, quali aterosclerosi, infarto e altre patologie cardiovascolari.
La malattia è causata dalla mutazione di un gene chiamato LMNA. Tale gene produce una proteina fondamentale per la stabilità del nucleo della cellula. In caso di progeria però tale gene non produce la proteina, per cui sarebbe proprio questa instabilità cellulare a portare allo sviluppo della sindrome.
