La Sindrome di Down, detta anche mongoloidismo in passato, è dovuta ad un'anomalia cromosomica per cui in un individuo vi è una terza copia in più (trisomia) del cromosoma 21, ed è solitamente associata ad un ritardo dello sviluppo cognitivo e a particolari caratteristiche fisiche, riscontrabili nel viso e in altre parti del corpo dalla nascita, e, nei casi più gravi, anche a deformazioni e disabilità anche gravi.

I bambini con la Sindrome di Down presentano inoltre un deficit immunitario che li rende maggiormente vulnerabili alle infezioni rispetto ai bambini sani. Fino ad oggi la causa di questa immunodeficienza era sconosciuta, ma, da alcune ricerche condotte dall'ospedale pediatrico Bambino Gesù sembra che sia da ricondurre ad una carenza di linfociti di tipo B. Si conta addirittura un decimo dei linfociti B di memoria (quelli che, con le plasmacellule, rappresentano le forme finali dei linfociti B e servono a produrre difese contro infezioni già riscontrate dall'organismo) rispetto ai bambini sani.

Oltre ad essere presenti in numero inferiore, nei bambini con Sindrome di Down, rispetto ai bambini sani, i linfociti B sembrano funzionare in maniera non corretta: mentre in condizioni normali i linfociti B, in presenza di un antigene, si trasformano in plasmacellule o in linfociti B di memoria per rispondere meglio alle aggressioni future, nei soggetti con Sindrome di Down sono direttamente i linfociti B di memoria ad aggredire gli antigeni.

La trasformazione dei linfociti in plasmacellule e linfociti B di memoria avviene nei linfonodi, e tale processo è regolato dal cromosoma 21, che nei soggetti Down è presente con una copia in più (o parte di essa). Dai dati della ricerca del Bambino Gesù, che è stata pubblicata sull'European Journal of Immunology, sembra che la causa del malfunzionamento dei linfociti negli individui affetti da Sindrome di Down sia da ritenersi causata proprio dalla trisomia del cromosoma 21.

Da questi dati potrebbe essere possibile sviluppare terapie basate su vaccinazioni precoci, e anche terapie geniche utili per contrastare l'insorgere della leucemia, che può colpire i bambini Down nei primi anni di vita.

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