A pochi giorni dalla celebrazione della Giornata Mondiale della Consapevolezza dell’Autismo, che cadrà il 2 di aprile, Nature Genetics pubblica unostudio condotto su una vasta banca dati genetica che suggerisce come alcuni tratti dell'autismo possano esprimersi in misura minore nella popolazione generale. Lo studio è stato condotto da neuroscienziati e genetisti della Harvard Medical School e dell'MIT di Boston assieme a ricercatori dellaUniversity of Bristole dell'University College of London.

Comportamento e genetica dell'autismo

Le persone affette da autismo, o meglio dai disturbi dello spettro autistico, possono mostraredeficit nella comunicazione, nel linguaggio e nelle interazioni sociali e il loro comportamento è caratterizzato da atteggiamentiripetitivi e stereotipati.

Sebbene la presenza disegni clinici dell'autismo rappresenti il criterio necessario perché si possa procedere a una diagnosi diautismo,essi possono essere presenti in misura diversaanche nel resto della popolazione non affetta. Dunque, sarebbepiù corretto pensare a un continuum di anomalie comportamentali di cui l'autismorappresenta l'estremo più evidente e invalidante.

Le più recenti tecniche di indaginegenetica consentono di sequenziareil DNAdi grandi gruppi di pazientihanno rivelato che il rischio di sviluppare i segni dell'autismoè di natura poligenica, ovvero legato a migliaia di piccole mutazioni genetiche ereditate e distribuite in varie parti del DNA. In alcuni casi, però, sono state riscontrate rare anomalie genetiche ben localizzate e che hanno notevolieffetti sul comportamento.

Queste ultime si chiamano mutazioni de novo, ovvero non sono ereditate dai genitori, edanno vita ai segni clinici più evidenti.

La genetica dell'autismo nella popolazione generale

"Avvalendoci di una batteriadi recenti test genetici e comportamentali " afferma nell'introdurre il suo studio Mark Daly, coordinatore dello studio "abbiamo indagato se ci fosse una relazione tra le anomalie genetiche legate all'autismo e la manifestazione di tratti autistici nella popolazione generale, non considerata affetta dal disturbo".

Iricercatori americani e inglesi hanno confrontatoil DNA e i tratti comportamentali dipersoneconsiderate sane e persone con diagnosi di autismoper un totale di più di 38000 soggetti analizzati."I risultati delle nostre analisi" commenta ancora Mark Daly "confermano che tratti autistici in forma attenuata si possono manifestare anche nella popolazione generale, influenzando il comportamento, le interazioni sociali e le competenze comunicative.

Inoltre, indicano che questi tratti sono causati damutazioni genetiche, sia ereditate sia de novo,legate al rischio di sviluppare l'autismo. Nei pazienti affetti da autismo tali manifestazioni raggiungono un elevato livello di gravità". Ne consegue che alcontinuum di anomalie comportamentalicorrisponde un ampio spettro di mutazioni genetichele quali si manifestano in maniera più eclatante nei pazienti autistici.

Oltre ad avere un potenzialeimpatto culturale, lo studio è importante anche sul piano della comprensione più profonda dei meccanismi alla base dell'autismo.Infatti, utilizzando approcci simili si potrà capire quali tratti correlano con processi di sviluppo anomali nei bimbi autistici se confrontati con i bimbi che hanno uno sviluppo considerato normale, ma che mostrano segni lievi di tipo autistico.

Infine, lo stesso approccio si potrà applicate ad altre condizioni psichiatriche legate allo sviluppo, come la schizofrenia.

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