Diciotto bambini provenienti da diverse parti del mondo ed affetti da una stessa rarissima patologia, la immunodeficenza severa combinata di deficit di adenosina - deaminasi, nota in campo medico con l'acrononimo ADA - SCID, sono stati recentemente sottoposti a Milano ad una terapia all'avanguardia, che sta restituendo loro nuove prospettive di vita e possibilità di vivere un'infanzia normale.
Cos'è la ADA - SCID?
La ADA - SCID, conosciuta come la Sindrome dei bambini bolla, costringe i bambini nati con il gene difettoso da cui essa è causata, a vivere costantemente in un ambiente completamente asettico.
Contrarre anche la più piccola e banale infezione, per loro, potrebbe avere infatti un esito mortale. Il loro sistema immunitario non è in grado di proteggerli, a causa della mancanza di un enzima necessario per la maturazione dei linfociti. La terapia genica per la ADA - SCID, la prima con fini curativi, la prima ad essere stata approvata a livello mondiale, si basa sull'utilizzo di cellule staminale, che dopo essere state prelevate dai pazienti stessi vengono modificate tramite la sostituzione del gene difettoso grazie all' utilizzo di un agente virale attenuato. La ricerca è iniziata quindici anni fa all'Ospedale San Raffaele di Milano, al quale spetta ora il merito di aver non solo messo a punto questa scoperta rivoluzionaria ma anche quello di aver permesso ai bambini affetti da ADA - SCID coinvolti nella sperimentazione, di vivere un'infanzia normale, restituendogli speranze e prospettive di vita impossibili fino a poco tempo fa.
Strimvelis primo farmaco curativo per i bambini bolla
La ricerca che ha portato ad elaborare una strategia curativa per i bambini bolla, è stata resa possibile grazie alla collaborazione tra l' Ospedale San Raffafe di Milano, Telethon e GSK. Alla ricerca hanno preso parte Alessandro Aiuti, responsabile dell' area clinica dell'istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica, Daniele Finocchiaro, presidente ed amministratore delegato di GSK S.p.a, Luigi Naldini, direttore dell'Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica, Luca Pani, direttore generale A.I.
F.a ed Andrew Witty, CEO GSK.
Il ministro della Salute Beatrice Lorenzin, ha affermato che la nuova terapia segna un momento storico rivoluzionario nella ricerca scientifica relativo alle terapie geniche, cioè il passaggio da una terapia sperimentale alla somministrazione di un farmaco vero e proprio, con finalità curative. Il farmaco in questione, è stato denominato Strimvelis e con lo stesso nome, è stato messo in commercio.
La grande speranza dei ricercatori è che un esito simile possa aversi per la cura di altre malattie rare. I bambini sottoposti alla ricerca e curati poi con la terapia genica, secondo i risultati resi noti in questi giorni, hanno avuto un tasso di sopravvivenza del 100% a distanza di tre anni. Per essere sempre informato su nuove ricerche scientifiche, rimani sintonizzato con Blasting News.
