Giusto la settimana scorsa avevamo dato conto su Blasting news dell'esperimento di modifica degli embrioni svolto nello Stato americano dell'Oregon, che ieri la rivista scientifica Nature pubblica sulle sue colonne l'esperimento completo, svelando anche quale sia stato il suo vero scopo. Che è, essenzialmente terapeutico, e tra poco lo vedremo nel dettaglio.
Lo scopo dell'esperimento di modifica del DNA e il dibattito etico
Come avevamo spiegato nel nostro precedente articolo, gli scienziati del Oregon Health and Science University hanno impiegato la potentissima tecnica denominata Crispr - Cas9 allo scopo di correggere un gene responsabile di una malattia cardiaca. Ma appena ottenuto questo risultato lo sviluppo degli embrioni è stato bloccato.
Questo fatto ha immediatamente suscitato nella comunità scientifica un notevole dibattito etico. Anche perché l'esperimento era stato condotto senza errori e senza conseguenze sugli embrioni. Anzi, se questi avessero potuto continuare a svilupparsi, seguendo l'iter di una normale gravidanza, sarebbero nati completamente sani e con la possibilità di trasmettere il loro corredo genetico alla loro progenie.
La malattia legata al gene corretto
Il gene che è stato oggetto della correzione tramite la tecnica di editing genetico è responsabile di una malattia cardiaca denominata cardiomiopatia ipertrofica. Si tratta di una malattia che colpisce il tessuto muscolare del cuore provocandone l'ispessimento.
È una malattia a carattere ereditario dato che è trasmessa da un gene e nella maggioranza dei casi ha un decorso favorevole. Ma in alcuni soggetti può portare a dispnea o insufficienza cardiaca fino ad arrivare a provocare delle aritmie molto pericolose.
Dato che si tratta di una malattia genetica ed ha una frequenza di 1 caso ogni 500 persone può colpire chiunque e, in soggetti sottoposti a sforzi fisici regolari come gli atleti può portare alla morte.
Il gene responsabile della malattia presenta una malformazione del cromosoma 11 che causa la malattia. La Crispr è andata a correggere questo difetto.
In pratica gli scienziati americani hanno fatto in modo che un particolare enzima tagliasse il Dna del gene responsabile della malattia ed hanno inserito, al suo interno, le istruzioni che indicavano dove tagliare.
In pratica con questa nuova e potentissima tecnica si riducono notevolmente le probabilità che un figlio erediti il gene malato dal genitore. Infatti, la probabilità che il gene si trasmetta sano dal genitore al figlio passa dal 50% al 72%, spiega Carlos Izpisua Belmonte del Salk Institute, uno dei coautori dello studio. Quindi ci sono dei margini di miglioramento, anche se la tecnica presenta delle possibilità di errore che ne hanno sconsigliato fino ad oggi un utilizzo su larga scala.
Il problema è che dopo che la Crispr ha tagliato il Dna questo tende a ricucirsi immediatamente e, in quel momento, gli scienziati inseriscono il gene corretto che deve essere, in teoria, usato dal DNA come toppa.
Ma questo, nell'esperimento americano è avvenuto una sola volta. Il DNA ha di fatto usato il gene materno nella maggioranza dei casi. Quindi, è evidente che ci sono dei limiti all'utilizzo di questa tecnica. Il dibattito quindi prosegue e proseguirà sulla domanda posta da Darren Griffin dell'università del Kent: 'È giusto moralmente non intervenire quando abbiamo i mezzi per prevenire una malattia mortale?'
