Per la prima volta in Italia è stata approvata l'unica terapia funzionante contro una delle più tragiche malattie genetiche, la SMA, ed ad accettarla è stata l'Agenzia Italiana del farmaco, perciò ora è a disposizione dei pazienti. La Sma è una patologia neuromuscolare, colpisce soprattutto i bambini ed è una delle principali colpevoli della mortalità infantile per cause genetiche. Il suo nome scientifico esteso è Atrofia muscolare spinale e interessa le cellule nervose del midollo spinale da cui partono le innervazioni muscolari; i segnali motori non vengono trasmessi per cui vengono meno tutti i movimenti necessari per la sopravvivenza, come la respirazione e la deglutizione.
I primi dati clinici, raccolti dopo la sperimentazione della terapia, hanno mostrato notevoli risultati nella sopravvivenza dei bambini colpiti, nonché un miglioramento delle condizioni motorie, che ha permesso a bambini affetti da Sma di controllare il movimento del capo, la posizione seduta, la deambulazione e il gattonamento.
La nuova terapia
La terapia ha sperimentato un farmaco chiamato Nusinersen, che fino ad oggi era disponibile solo in Usa, in Giappone e rari Paesi europei. L'Aifa ha deciso di accelerare tutte le procedure per l'accesso dei farmaci in Italia per poterlo rendere disponibile in poco tempo. Ora le famiglie dei pazienti affetti da Sma possono sperare di vedere un miglioramento delle condizioni dei loro cari: inizia una nuova era nel campo della lotta alla Sma.
Il decorso della terribile malattia, con il farmaco e una gestione attenta della patologia, non sarà più quello di sempre. E' la prima volta che un farmaco sia distribuito in così poco tempo e i tempi rapidi sono sinonimo d'eccellenza per l'Italia e l'Europa . Prima dell'accesso il NusInersen era già stato introdotto, in via "compassionevole" per far sì che 130 bambini con una gravissima forma di Sma, la Sma Tipo 1, potessero curarsi.
Il farmaco è efficace e sicuro e determina grandi miglioramenti nello sviluppo motorio:, riducendo di molto la mortalità. Gli studi clinici che precedono la distribuzione di un farmaco, in questo particolare caso sono stati interrotti appena i dati si sono dimostrati promettenti, per permettere ad un primo gruppo di malati in attesa di ricevere il trattamento.
Addirittura in alcuni bambini presintomatici, cioè quelli che presentano un quadro genetico di predisposizione alla Sma e che la svilupperanno nell'immediato futuro,la comparsa dei primi sintomi è stata drasticamente minimizzata.
