Non vi è dubbio che la ricerca medica negli ultimi decenni ha compiuto passi in avanti per la cura di molte malattie, tuttavia è anche vero che vi sono ancora molte patologie, sopratutto quelle che derivano da una anomalia genetica, che non solo risultano orfane di cure, ma anche di una diagnosi. Il caso di Laura e Marco, di cui accingiamo a darvi conto, è emblematico. I due hanno vissuto per più di trenta anni senza sapere di cosa erano ammalati. La donna che oggi ha 30 anni è affetta da una Malattia Rara, che consiste in un deficit cognitivo e disturbi del movimento.
Marco invece che ha la stessa età di Laura, soffre di un grave ritardo psicomotorio, di epilessia e disturbi del movimento. Tutti questi sintomi si sono presentati a entrambi fin da quando erano piccoli. Tuttavia a distanza di tanti anni hanno finalmente avuto una diagnosi della malattia che ha inciso così profondamente sulle loro vite.
Malattia genetica diagnosticata dopo trent'anni
Dopo decenni di studi i ricercatori e medici dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù in collaborazione con i colleghi di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Umberto I di Roma hanno identificato le mutazioni genetiche che sono alla base delle patologie che hanno colpito i due giovani. In particolare alla base della malattia di cui soffre Laura vi è una anomalia del gene CLTC, del gene DHDDS per quanto riguarda invece Marco.
Queste anomalie dei geni in questione sono responsabili delle due gravi encefalopatie, da cui sono affetti entrambi.
La mutazione dei geni alla base della malattia che ha colpito i due pazienti
Dopo trent'anni si è quindi conclusa l'odissea per i due giovani e le loro famiglie. Si è quindi scoperto che nel caso di Laura la mutazione del gene CLTC svolge un ruolo molto importante per quanto riguarda le informazioni per la sintesi di una proteina nei processi di comunicazione tra le cellule, compresi i neuroni.
Insomma ha un ruolo chiave riguardo alla corretta funzionalità cellulare. In particolare nella letteratura medica esiste la descrizione di 11 pazienti affetti dall'anomalia di questo gene, che può comportare un quadro clinico variabile, che va da un deficit cognitivo lieve a uno grave con o senza epilessia.
Per quanto concerne Marco invece è il gene DHDDS che ha subito una mutazione.
Nel suo caso questo gene fornisce delle informazioni molto importanti per quanto riguarda una specifica modificazione delle proteine. Si tratta di un processo noto come glicosilazione. Mutazioni di questo tipo in precedenza erano state associate a una malattia della retina. Nel caso di Marco invece vi è un altro meccanismo molecolare che si è attivato. In particolare oltre al suo, nella letteratura medica sono descritti altri 4 casi che presentano questo gene mutato. I segni clinici di questa mutazione genetica si manifestano con una encefalopatia epilettica e disturbi del movimento. I ricercatori hanno individuato 8 nuovi geni in grado di produrre deficit cognitivo ed encefalopatia epilettica. I casi dei due ragazzi sono stati descritti sull'American Journal of Human Genetics.
