La bambina "pesciolino" si chiama Anna, sua mamma ha recentemente lanciato un appello per raccogliere dei fondi per dare via a una cura sperimentale. Di questa malattia, ittiosi lamellare, ne soffrono pochissime persone in Italia (circa 300 persone, di cui appena 20 bambini). Vi raccontiamo la sua storia.
La bambina affetta da ittiosi lamellare
La malattia di Anna è una malattia genetica rara che secca la pelle, per questo motivo chi ne è affetto è costretto a passare la maggior parte del tempo dentro l'acqua o spalmandosi delle creme sul corpo in modo da idratarlo.
La pelle secca con questa malattia provoca la screpolatura, ne sopprime l'elasticità fino a indurirla provocando anche lacerazioni. Anna ha quattro anni e nella sua situazione ci sono in Italia altre 20 bambini al di sotto dei 10 anni; il problema principale è proprio la scarsità di pazienti affetti dalla patologia, fatto che spinge le aziende farmaceutiche a non investire nella ricerca di una cura. La madre della piccola fa parte del consiglio dell'associazione Unione Ittiosi, attualmente unica organizzazione ad occuparsi di questa malattia rara. Ora tutta la famiglia di Anna vive in Austria, specialmente per il clima in quanto più fresco rispetto all'Italia: in questo modo la bambina può condurre una vita quasi normale, quindi andare all'asilo, giocare e in futuro - sperano i genitori - praticare uno sport all'aperto.
Le persone affette da questa patologia non producono un enzima vitale per creare la barriera della cute e per costruire in modo adeguato la pelle. La conseguenza più comune per i malati di ittiosi lamellare è l'ispessimento epidermico, il quale impedisce agli affetti di sudare, rischiando così di disidratarsi e surriscaldarsi.
Il caldo torrido, l'afa, ma anche una febbre alta possono essere pericolose. "Nelle forme più gravi i malati fanno fatica anche nello svolgere i movimenti più normali, poiché la pelle può lacerarsi e il rischio di infezioni è costante" spiega la mamma di Anna.
La ricerca del prof. Traupe
La madre ha deciso di raccontarsi al Corriere della Sera perché ambisce a una raccolta fondi per finanziare gli studi del professor Heiko Traupe, studioso dell'Università di Munster, specialista in malattie rare.
Il dott. Traupe e il suo team hanno messo a punto una nano-tecnologia sintetizzata all'interno di una crema che è in grado di andare a collocare l'enzima necessari esattamente dove è richiesto, ripristinando in questo modo i malfunzionamenti dell'epidermide.
