In occasione del decimo anniversario della Giornata mondiale delle malattie rare, ha fatto il giro del Paese la dichiarazione del presidente della Repubblica, Sergio Mattarella: "La ricerca nell'ambito delle malattie rare va sostenuta". Parole importanti, che campeggiano anche sul sito internet del Quirinale. Mercoledì il capo dello Stato ha ricordato "le specifiche vulnerabilità" di quanti incontrano "difficoltà" su più fronti, dalla diagnosi alla disponibilità di cura e non solo, anche di terapie. Mattarella si è soffermato, in particolare, sul "divario" inerente ai "livelli di assistenza sanitaria" relativamente a "questo tipo di malattie".
Una situazione non facile, che forse va valutata con maggiore attenzione, con adeguati approfondimenti, che rende "preziosi" quei progetti in grado di creare "ponti" tra coloro che soffrono, le famiglie, i medici e, soprattutto, i ricercatori. Una speranza per identificare questo genere di affezioni, ma soprattutto per affrontarle con la giusta determinazione e, quindi, dare ai pazienti il sostegno che meritano, quello necessario per tentare di farcela.
Il ruolo dei pazienti
Un intervento apprezzato da più parti, non solo da quanti si trovano alle prese con problemi così gravi, quello del presidente della Repubblica, che ha sottolineato il ruolo dei pazienti. Proprio in occasione della giornata dedicata alla ricerca, Mattarella li ha definiti "protagonisti insostituibili", perché capaci "di orientarne" gli "esiti".
In tale contesto, la ricerca sulle malattie "va incoraggiata". Non a parole, ma "con investimenti adeguati". Spesso si parla di tagli, di contenimento della spesa e, persino, di austerity in ambito sanitario. Politiche che non pagano sempre. Il pensiero di Mattarella va interpretato come un monito in questo senso. Perché su temi di questo spessore non si può immaginare di fare economia a tutti i costi, perché "i risultati" derivanti dallo "studio di una specifica patologia" garantiscono "benefici" per l'area della Salute in generale.
Già questa considerazione basterebbe da sola a stimolare un notevole cambio di rotta a più livelli.
Il pensiero rivolto ai più piccoli
Inoltre, il presidente della Repubblica ha rivolto un pensiero ai bambini, ai più piccoli colpiti da una malattia rara. Mattarella ha lanciato un appello: "Per loro è fondamentale anticipare il prima possibile la giusta diagnosi".
Un impegno gravoso per chi si trova dall'altra parte, a studiare e a capire il problema, che molto spesso diventa quasi indecifrabile. Non solo la diagnosi. E' fondamentale anche anticipare "la cura adeguata" e, se possibile, avviare il percorso "di nuove possibilità terapeutiche". Venti piccoli pazienti del Policlinico Umberto I di Roma sono stati ospiti della Tenuta presidenziale di Castelporziano.
La ricerca scientifica
La ricerca scientifica è irrinunciabile per migliorare la qualità della vita delle persone. Dalla ricerca si attendono risposte e soluzioni, che non riguardino solo il capitolo delle cure. Anche l'assistenza ha il proprio valore. C'è bisogno sempre maggiormente di ricercatori, e gli stessi ricercatori hanno bisogno di un elevato grado di partecipazione dei pazienti, per conferire significato ai risultati relativi alla cosiddetta comunità dei rari.
Così la Giornata delle malattie rare, ogni anno, diventa uno strumento d'informazione per l'opinione pubblica. Perché spesso si dimentica o, addirittura, s'ignora l'esistenza di terribili malattie rare, e con essa anche le necessità di coloro che ne soffrono.
Un elenco interminabile
Dall'anno dell'istituzione della "Giornata" sono stati raggiunti grossi risultati. Lo scenario è letteralmente cambiato rispetto al passato. Prima non c'erano attività scientifiche né politiche a sostegno della ricerca sulle malattie rare. Ma non basta, c'è ancora tanto da fare. Tutte le parti coinvolte, ciascuna nel proprio campo, sono chiamate a fare di più, a vincere una sfida fatta di piccole e grandi preoccupazioni.
Una "sfida" che ha diversi nomi, dalla Fibrosi cistica all'epidermolisi bollosa, dalla fibrosi polmonare idiopatica all'amiotrofia spinale infantile. Ci sono anche la malattia di Stargardt e la talassemia, solo alcune delle oltre 6 mila malattie rare conosciute. Un elenco interminabile. Per rara s'intende una malattia che colpisce non più di 5 persone ogni 10 mila. Ce ne sono pure di rarissime, che colpiscono quasi una persona ogni milione. Nel nostro Paese il 25 per cento dei pazienti può attendere anche fino a 30 anni per avere conferma di una diagnosi.
