In seguito alle istanze avanzate dai pazienti, nelle ultime settimane l’INPS ha emanato una comunicazione di indirizzo tecnico-scientifico alle commissioni medico-legali, dove si evidenzia un aspetto inedito in questo settore. Il disagio psicologico nonché funzionale dei portatori sani di mutazione BRCA, che decidono di sottoporsi ad un intervento di rimozione preventivo. Parliamo di un rischio potenziale in quanto si tratta di persone sane, e per questo finora non preso in considerazione ai fini dell’invalidità civile.

Una invalidità per un rischio potenziale

Divenuto popolare nel 2013 in seguito al caso Angelina Jolie, la mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 è associata ad un aumento del rischio cancro alla mammella e alle ovaia. Una possibile soluzione radicale, anche se non condivisa da molti medici, è la rimozione preventiva della mammella e di altri organi bersaglio. Opzione seguita appunto dalla famosa star hollywoodiana, portatrice di una mutazione genetica al gene BRCA1.

A questa decisione Jolie era arrivata in seguito ad una drammatica storia familiare, la morte della madre a soli 56 anni, oltre alla nonna e alla zia, tutti per un tumore associato a questa mutazione. Decise quindi di farsi asportare a scopo preventivo oltre alle mammelle (mastectomia) anche ovaie (ovariectomia) e tube di Faloppio.

Da dati epidemiologici si sa che una mutazione di questo tipo porta ad un aumento del rischio di sviluppare un cancro al seno dell’87% e uno alle ovaie del 50%.

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Salute

Con la decisione dell’INPS, ora in Italia le donne portatrici di mutazioni ai geni BRCA1 e BRCA2 che decideranno di sottoporsi a mastectomia preventiva, ma anche delle ovaie e dell’utero, potranno vedersi riconosciuta una percentuale di invalidità civile per “la per la menomazione permanente di tali organi e per lo stress psichico subito secondo lo status di “handicap non grave” (legge 104, articolo 3, comma 1)”.

Ovviamente, non tutti i portatori possono vedersi riconosciuta l’invalidità ma devono essere soddisfatti alcuni requisiti come, ad esempio, avere in famiglia (madre, nonne, zie, sorelle) almeno 3 casi di tumore al seno. Ma se sono stati colpiti prima dei 50 anni, sono sufficienti solo due precedenti famigliari o, in caso di precedenti maschili, è sufficiente un solo caso.

A questa decisione l’INPS è giunta dopo le sollecitazioni dell’Associazione aBRCAdaBRA, che rappresenta i bisogni delle persone portatrici della mutazione BRCA, e della FAVO, Federazione italiana delle Associazioni di Volontariato in Oncologia.

Portatrici delle mutazioni BRCA

Lo sviluppo di un tumore è subordinato alla presenza di svariate circostante e fattori, dallo stile di vita a fattori ambientali, fa fattori genetici all'azione di agenti virali. Per cui non esiste una causa ben definita, valida per tutti i tumori. Quello che i progressi scientifici in campo medico hanno fatto è definire alcuni pezzi di questo complesso puzzle. Così oltre a consigli sul non fumare, fare attività fisica, alimentarsi in modo sano ed equilibrato, ecc., negli ultimi anni sono stati identificati alcuni fattori genetici che possono predisporre o favorire il rischio di sviluppare un cancro.

Tra questi ci sono appunto le mutazione dei geni BRCA, e precisamente BRCA1 e BRCA2, due geni oncosoppressori che quando sono mutati perdono la loro funzione di controllo. Tali mutazioni non vanno associati ad un aumento del rischio di morire per un per cancro al seno o alle ovaie, ma è un indice di un aumento del rischio di poter sviluppare la malattia.

Si tratta comunque di un rischio che molti pazienti non vogliono correre.

Nel caso di Angelina Jolie, sulla base della sua anamnesi famigliare, le era stata stimata una probabilità del 90% di sviluppare un cancro alla mammella e del 50% di sviluppare un tumore all'ovaio. Nel 2013, sottoponendosi agli interventi di rimozione preventiva, aveva ridotto dal 90 al 5% il rischio di ammalarsi di tumore al seno. Prima di lei lo già aveva fatto anche Sharon Osbourne.

Non abbiamo dati ufficiali della situazione nel nostro Paese ma alcune stime parlano di 75-150mila persone che oggi in Italia sono portatrici delle mutazioni BRCA e per questo maggiormente esposte al rischio di sviluppare, anche prima dei 30 anni, un tumore al seno, all'ovaio e all'endometrio.

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