L’unico farmaco finora sviluppato e approvato per il trattamento della protoporfiria eritropoietica (EPP) è l’afamelanotide (Scenesse). Farmaco che viene costantemente monitorato per la sua efficacia. Un nuovo lavoro, pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, riporta i risultati di uno studio su una coorte di pazienti EPP (39 pazienti) su cui è stato valutato l’effetto di Scenesse mediante PBTT (painful phototoxic burn reactions), in pratica il tempo di tolleranza alle ustioni fototossiche. Questi pazienti, grazie a questo farmaco, hanno fatto registrare una maggiore tolleranza, che è mediamente passata dai 10 minuti ai 180 minuti.
E una resistenza alla luce aumentata mediamente di 15 volte.
Le porfirie
Sono otto, sono rare e sono molto diverse l’una dall'altra. Sono le porfirie, malattie genetiche caratterizzate per uno specifico difetto genetico. Possono essere in forma acuta o cronica, oppure epatica o eritropoietica, a secondo dell’organo con il deficit enzimatico che causa una mancata produzione dell’eme (porfirine) a partire da precursori. Sostanze che poi si accumulano in diversi organi con effetti tossici.
Delle porfirie cutanee ce ne sono di vario tipo e causano un accumulo di alcuni precursori dell’eme, come ad esempio la protoporfirina-IX. Questa sostanza si accumula nel sottocute ed assorbe la luce solare e ultravioletta con effetti tossici sul derma (bruciature delle cellule).
Questo costringe questi pazienti a vivere sempre al riparo dalla luce solare, o coprirsi totalmente quando costretti ad esporsi alla luce. La cui tolleranza è di pochi minuti al giorno. L’unico farmaco approvato per la protoporfiria eritropoietica (EPP), sviluppato da Clinuvel, è l’afamelanotide (Scenesse).
Unica soluzione, ancora controversa ma efficace
Ne avevamo già parlato a ottobre su questo giornale, quando anche la FDA, negli Stati Uniti, aveva approvato afamelanotide, nome commerciale Scenesse, un analogo strutturale dell’ormone melanotropo (MSH) che stimola gli α-melanociti (α-MSH) e la sintesi della melanina. L’azione di Scenesse è multipla, stimola la produzione di melanina agendo come agonista del recettore melanocortina (MC1R), è un potente antiossidante ed ha un’azione antinfiammatoria.
Quest’insieme di azioni non portano alla cura della malattia ma ne migliorano significativamente le condizioni in quanto la melanina agisce come agente protettivo della pelle, come fa normalmente nei soggetti normali, mentre l’azione antiossidante e antinfiammatoria ne attenuano gli effetti fototossici. Il risultato è che la tolleranza all'esposizione al sole di questi soggetti passa da 5-10 minuti al giorno fino a 3 ore al giorno.
Scenesse viene somministrato con un impianto sottocutaneo bioassorbibile, di dimensioni pari a un "chicco di riso", tre-quattro volte l’anno, anche se non è controindicato un numero maggiore di somministrazioni. Data che in fase di approvazione in Europa, nel 2014, l’EMA aveva dichiarato il farmaco efficace nell'aumentare la tolleranza alla luce per meno di 10 minuti, le Agenzie di molti Paesi non hanno previsto il rimborso a carico del SSN.
In Italia, la cui distribuzione è solo a livello ospedaliero, il rimborso è a carico delle Regioni. Ma ancora oggi non tutte lo prevedono (copertura 70% del territorio nazionale).
Ora, lo studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, riporta i risultati su una coorte di pazienti EPP (39 pazienti), valutati mediante PBTT (painful phototoxic burn reactions), in pratica il tempo di tolleranza alle ustioni fototossiche. I vantaggi registrati dal trattamento con questo farmaco sono stati notevoli, con una tolleranza passata mediamente dai 10 minuti ai 180 minuti. E una resistenza alla luce aumentata di 15 volte.
Con tre ore di tolleranza alla luce, la vita di questi pazienti diventa quasi normale.
Al momento questi dati si riferiscono ad una esposizione media giornaliera, indipendentemente dalle condizioni metereologiche e dall'esposizione alla luce solare. Pertanto, ulteriori studi saranno necessari ma è auspicabile che già questi dati possano convincere le Agenzie Regolatorie a inserire nel prontuario, tra i farmaci a carico del SSN, anche afamelanotide e renderlo universalmente rimborsabile. A beneficio di questi pazienti così vulnerabili.