E' un caso che ha lasciato gli scienziati stupiti per molti anni: si tratta di una famiglia italiana, i cui membri non percepiscono il dolore come il resto dei comuni mortali. Fino ad ora, poichè finalmente la scienza è riuscita a decifrare la causa del perché tre generazioni della famiglia italiana Marsili possano rompersi una gamba, provando solo un leggero fastidio; insomma percepiscono il dolore in maniera molto minore rispetto al resto degli esseri umani. Inoltre, la scoperta fatta dai medici, grazie al caso della famiglia Marsili, può portare grandi benefici per tutti.
La causa della mancanza di dolore fisico
La ragione dell'immunità al dolore della famiglia Marsili è dovuta a una rara mutazione genetica (il gene alterato è chiamato ZFHX2) che è stato trasmesso di generazione in generazione. Questa scoperta apre le porte a una nuova linea di ricerca che può portare allo sviluppo di una terapia genica, efficace specialmente per le persone con dolore cronico. Questa è la speranza dei ricercatori dello University College di Londra, che hanno svelato il mistero e pubblicato i loro risultati sulla rivista "Brain". "Sebbene questa sia una condizione straordinariamente rara, si possono ottenere importanti informazioni sui percorsi di segnalazione del dolore dall'analisi del Dna", ha detto James Cox, autore principale dello studio.
"La nostra sfida ora è identificare quali sono i geni chiave che sono deregolati per avviare un programma analgesico". Si sospetta che ci siano un gran numero di geni coinvolti, sebbene fino ad oggi ne siano stati scoperti solo tre.
I test sugli animali
Per scoprire quale fosse il gene della famiglia differente da quelli di tutti gli altri esseri umani, il team di Cox, una volta trovato il gene del dolore, ha deciso di eliminarlo completamente in un gruppo di topi.
Il risultato è stato che gli animali non percepivano dolore quando le loro code venivano premute con forza e diventavano insensibili alla sensazione di calore. Questo ci fa capire che lo stesso gene fa percepire al nostro corpo sia lo stimolo, sia se esso è doloroso.
Questo è uno dei problemi che ha anche la famiglia Marsili.
I sei membri studiati - la nonna (78 anni), le sue due figlie (52 e 50 anni) ei loro rispettivi figli (due maschi e una ragazza di 24, 21 e 16 anni) - non sentono il dolore come i comuni mortali. Possono sopportare una frattura ossea come se nulla fosse e sono meno sensibili agli aumenti della temperatura corporea.
